Bebes arlquin

La ictiosis tipo arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, la incidencia ronda en un caso cada 300.000 nacimientos y se hace evidente ya desde el nacimiento. El nombre con el que se conoce a éstos niños (feto o bebé arlequín) remiteal aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad.
El “feto arlequín es un desorden muy severo de la queratinización, heredado, en la mayoría de los casos, de modo autosómico recesivo, aunque un subtipo dominante probablemente existe y los casos esporádicos son frecuentes. El fenotipo clínico representa un grupo heterogéneo de desórdenes caracterizados por perturbaciones del lípidointercelular epidémico, gránulos laminares alterados y variaciones en la expresión y/o procesamiento de las proteínas estructurales envueltas en la queratinización epidérmica.
Es una enfermedad que afecta a los niños y se mantiene hasta en la vejez. Se presenta con mayor frecuencia en los meses de invierno, y generalmente se asocia con otras enfermedades cutáneas. Las lesiones son más frecuentes enlas extremidades, pero también puede verse afectado el tronco.
La enfermedad se da más frecuentemente en Japón y en Islandia, le da a todo mundo, niños y adultos y es mortal para los ancianos
El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la función de barrera de la piel, mediante medidas de hidratación, tratamiento antibiótico ante los signos precoces de infección y medidas desoporte respiratorio y nutricional.

La ictiosis es un raro trastorno que fue descrito por primera vez en 1750 por el reverendo Oliver Hart, en los Estados Unidos. Se presenta el caso de un feto del sexo masculino con aspecto externo de genodermatosis extrema compatible con ictiosis congénita grave, conocida como «feto de arlequín». Se realizó la caracterización clínica y anatomopatológica de laenfermedad y se ofrece una revisión sobre esta rara genodermatosis que tiene un patrón de herencia autosómico recesivo y para la cual no existe ningún tratamiento exitoso, por lo que resulta una enfermedad letal. Se ofrecen resultados de la necropsia y se presentan fotografías del caso.
Una descripción no médica que logra trasmitir la gravedad de la ictiosis congénita, fue encontrada por Waring en1932, en un diario guardado por el reverendo Oliver Hart, pastor en la iglesia Bautista en Charleston,
Carolina del Sur, en 1896. El prólogo dice: “un jueves, abril 5 de 1750, fui a ver la condición más deplorable de un niño que había nacido la noche anterior de Mary Evans, en Chastown. Fue una sorpresa para los que lo tenían y escasamente sabían cómo describirlo.
Desde la introducción deltérmino bebé colodión, se han reportado aproximadamente 270 casos en las citas médicas.

En 1986, Larregue (citado por Van Gysel y cols., 2002) estudió a niños con ictiosis y observó 11% de mortalidad y una frecuencia de complicaciones neonatales del 45%. La mayoría de estos niños, que nacieron como bebé colodión, desarrollaron posteriormente ictiosis de manera eventual; un resultado importante deesta serie es que se informa de la frecuencia por subtipos clínicos: ictiosis eritrodérmica congénita, 48%; ictiosis lamelar, 12% e ictiosis vulgaris dominante en 10% de los pacientes.
En el 10% de los casos, la piel eventualmente se desarrolló como normal.
(Hay sólo 6 casos en Gran Bretaña) estuvieron implicadas en un proyecto de investigación mundial. Y gracias al análisis de su ADN, el equipocoordinado por el profesor David Kelsell , logró identificar el gen defectuoso en el 2005; algo que se había intentado lograr durante 25 años. Obviamente ambas familias se encontraron para celebrar el descubrimiento; y la televisión británica contó el caso en un documental titulado "Mi piel podría matarme". Identificar la mutación genética no sólo significó la posibilidad de mejorar la calidad...