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Trabajo de biología



Nombres: Ronald Llanos
Kevin Vera
Curso: 2° medio A
Nombre de la profesora: María José Tabilo

Indice

Índice………………………………………………………………………………..2
Introducción………………………………………………………………………..3
Síndrome deTurner…....................................................................................4
Trisomia X………………………………………………………………………….5
Síndrome de klinefelter…………………………………………………………..6
Síndrome de cri-du-chat………………………………………………………….7
Síndrome de Down……………………………………………………………….8
Conclusión………………………………………………………………………..10
Bibliografía………………………………………………………………………...10

Introducción

En este informe nombraremos y desarrollaremos algunos lossíndromes:
-Síndrome de Turner
- Síndrome de klinefelter
- Síndrome de cri-du-chat
-Síndrome de Down

Los cuales se dan en una muy pequeña escala de la población de todo el planeta;
En este informe mostraremos las características, Síntomas y Causas de los ya mencionados síndromes.
Anomalías cromosómicas
Síndrome de Turner
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o Monosomía X esuna enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X.
Causas
No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome deTurner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica.
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, XO)
La teoría mitótica, por otro lado,postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente,teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, XO).
Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.
Síntomas
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membranas
En lasniñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Tórax plano y ancho en forma de escudo
Párpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)


Trisomia X
 El síndrome XXX, es una anomalíagenómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1de cada 1.500 niñas.
Las niñas y mujeres que tienen el síndrome 47, XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos, que es lo normal. Este cambio de cromosomas se escribe "47, XXX". Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el...