Biol

Herencia
Normal
Aa



Normal
Aa

A

a

A

AA
normal

Aa
normal

a

Aa
normal

aa
albino

Genética


Genética = rama de la biología que
estudia herencia y variantes genéticas



Herencia = transmisión de
características (“characters”) de una
generación a otra (ej. color de flor)



Rasgo (“trait”) = variantes de la
característica (ej. flores blancaso
rojas)

Genética



Genética comenzó
con trabajos
publicados en 1866
por monje austriaco
Gregor Mendel

Genética


Mendel documentó
que ciertas
características son
transmitidos de
una generación a
otra a través de
“factores
hereditarios” (hoy
llamados genes)

Metodología
1

2

generación
parental
(P)
3

4

Resultados
5

primera
generación
filial(F1)

Genes


Gen = unidad de herencia
compuesta de segmentos de ADN
o una secuencia de nucleótidos
genes

centrómero

Genes


Genoma humano contiene alrededor
de 30,000 genes (3 billones de pares
de nucleótidos)



Cromosomas humanos varían en
número de genes que tienen
 Cromosoma 1 tiene 2,968
 Cromosoma Y tiene 231

Genes


Genes son transmitidos de unageneración a otra por medio de
gametos (= óvulos y espermatozoides)



En especies que se reproducen
sexualmente, cada individuo hereda
dos copias de un determinado gen,
cada una de un padre

Alelos


Cada gen se localiza en una parte
específica de un determinado
cromosoma o locus



Versiones alternativas de un gen (o
variaciones en secuencia de
nucleótidos) en undeterminado locus
se conocen como alelos

alelo P para flores violetas

locus para gen de color de flor

par de
cromosomas
homólogos

alelo p para flores blancas



Homocigoto = alelos son idénticos




PP

Heterocigoto = alelos son diferentes


Pp

Alelos
cromosoma 1
del tomate
par de
cromosomas
homólogos

Locus M: gen M; determina color
de hoja. Dado que ambosalelos
son iguales, esta planta es
homocigota para gen M.

Locus D: gen D; determina altura
de la planta. Dado que ambos
alelos son iguales, esta planta es
homocigota para gen D.

Locus Bk: gen Bk; determina forma
de la fruta. Dado que los dos alelos
son diferentes, esta planta es
heterocigota para gen Bk.

Variabilidad Genética




Alelos son producto de mutaciones
(cambios enADN de una célula)
Mutaciones son fuente original de
variabilidad genética en una población
Variabilidad genética es sumamente
importante porque contribuye a
evolución (cambio en frecuencia de
alelos en una población a través del
tiempo)

Variabilidad Genética y Evolución
CR CR

CR CR

CW CW

CR CW

CR CW

CR CR

CW CW

CR CR

CR CW

CR CR

CR CW
CR CWGeneración 1
p (frecuencia de CR) = 0.7
q (frecuencia de CW ) =
0.3

CW CW

CR CW

CR CR
CR CR
CR CR

CW CW

CR CR

CR CW

CR CR

CR CR

CR CR

CR CR

CR CR
CR CR

CR CR
CR CW

Generación 2
p = 0.5
q = 0.5

CR CR

CR CR

Generación 3
p = 1.0
q = 0.0

Genotipo y Fenotipo






Conjunto de genes o composición
genética de una célula se conoce
comogenotipo
Genotipo codifica y produce un
fenotipo (expresión de un genotipo;
incluye apariencia física, anatomía
interna, fisiología y comportamiento)
Fenotipo no siempre refleja genotipo

Fenotipo

Genotipo

violeta

PP
(homocigoto)

violeta

Pp
(heterocigoto)

violeta

Pp
(heterocigoto)

blanco

pp
(homocigoto)

Leyes de Herencia


Por medio de estudioscientíficos,
Mendel descubrió dos leyes de
herencia:
1. Ley de Segregación
2. Ley de Sorteo Independiente

Leyes de Herencia
1. Ley de Segregación: Alelos de un gen no
se mezclan, sino que se segregan el uno
del otro durante formación de gametos
padre
heterocigoto

P

p

gametos

P

p

Ley de Segregación

PP

P

+

espermatozoide

p
p

p

+

P

óvulo

p...