BIOLO

El estudio de los genes permite identificar la mutación patogénica en los casos de glaucoma familiar
Barcelona, marzo de 2013.-
Coincidiendo con la Semana Mundial del Glaucoma, que se celebra elsábado 16 de Marzo, la Fundación IMO ha lanzado una campaña de divulgación y prevención de la enfermedad. Con el lema “Rompe el cerco a la visión. Lucha contra el glaucoma”, la campaña recomienda,como principal medida preventiva, revisiones oculares bianuales a partir de los 40 años y anuales en caso de pertenecer a algunos de los grupos de riesgo. Entre ellos, se encuentran las personas conhipertensión ocular, con alta miopía u otros problemas graves de visión, las de raza negra o asiática y, especialmente, las mayores de 65 años y las que tienen antecedentes familiares de glaucoma, dado elimportante componente genético de la enfermedad.
Por ello, el Instituto de Microcirugía Ocular de Barcelona (IMO) realiza análisis genéticos en los casos de glaucoma familiar para identificar lacausa molecular de la patología, primera causa de ceguera irreversible, y complementar el diagnóstico clínico. El conocimiento de la alteración molecular permite ofrecer un consejo genético a lafamilia, identificando el patrón de herencia de la patología e indicando la probabilidad de transmitirla. Asimismo, alerta a los miembros portadores que aun no han desarrollado la enfermedad, pero que, muyprobablemente, la podrán padecer en el futuro. El diagnóstico genético también hace posible realizar una estimación del pronóstico de la enfermedad (cómo evolucionará), lo que incide directamente enlas expectativas del paciente y, sobre todo, en su tratamiento.
Según la Dra. Esther Pomares, responsable del Departamento de Genética del IMO, “el estudio de las bases genéticas de la patologíarepercute en un mayor y mejor conocimiento de la enfermedad, permite identificar nuevos genes responsables del glaucoma, así como nuevos factores de riesgo no asociados, hasta ahora, a la patología....