biologia mutaciones
Páginas: 14 (3280 palabras)
Publicado: 5 de enero de 2016
UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA
UNIDAD ACADEMICA DE CIENCIAS QUIMICAS Y DE LA SALUD
PRIMER SEMESTRE
BIOQIMICA Y FARMACIA
FENILCETONURIA
Mutaciones que alteran el ADN.
CURSO:
Primer Semestre “A”
INTEGRANTES:
Arevalo Solórzano Samantha del Cisne
Cucalón Plaza Mayfe Beatriz
León Borbor Pether Andrés León Castillo Marlon Antonio
Masache Ramón José Luis
Vera Mora Winer Fabián
DOCENTE:Dra. Bioq. Farm. Adriana Mercedes Lam Vivanco
Noviembre - 2015
MACHALA – ECUADOR
RESÚMEN
Es una enfermedad que produce una alteración en el metabolismo de la persona. Los niños o las niñas nacidos con Fenilcetonuria no pueden metabolizar una parte de proteína llamada fenilalanina, este aumento anormal de fenilalanina puede producir una alteración en el desarrollo cerebral.
LaFenilcetonuria se hereda cuando los padres tienen el gen de la Fenilcetonuria y se lo pasan a su hijo. Un padre o madre que posee el gen de la Fenilcetonuria, pero no la enfermedad, es un “portador”. Un portador o portadora tiene en cada célula un gen normal y un gen de la Fenilcetonuria. La salud de un portador o portadora es normal. Cuando ambos progenitores son “portadores”, hay una entre cuatroprobabilidades de que el padre y la madre le pasen el gen defectuoso al hijo, causándole la enfermedad.
Los niños o las niñas nacidos con Fenilcetonuria parecen normales durante los primeros meses. Si no se trata la enfermedad éstos empiezan a perder el interés por su entorno y al cumplir el año de edad ya tienen un retraso mental, éstos niños frecuentemente son irritables, inquietos y destructivos, suelentener un olor mohoso, piel seca y áspera y algunos llegan a sufrir convulsiones, aunque su desarrollo físico es normal.
Esta enfermedad es detectada en niños con sólo 5 días de vida, tomando muestras de sangre del talón en un papel absorbente; éste diagnóstico se lo puede realizar también en análisis de orina siendo más seguros los análisis de sangre. Cabe recalcar que todo recién nacido debe sersometido a ésta prueba.
El tratamiento a esta enfermedad es someter al paciente a una dieta baja en fenilalanina esto quiere decir que no puede consumir leche de vaca, ni leches maternizadas normales, ni carnes, porque las proteínas de estos alimentos tienen demasiada fenilalanina.
A medida que la niña o el niño crecen, la sangre tiene que ser analizada regularmente para observar la cantidad defenilamina que poseen, ya que al ir cambiando la dieta la cantidad de fenilalanina varía; el análisis así como el tratamiento debe ser hecho por profesionales que tengan una práctica especial en Fenilcetonuria.
AGRADECIMIENTO
La realización de este trabajo, fue posible gracias al constante apoyo y sacrificio de mis padres; quienes se han mantenido a mi lado a lo largo de estos años, siendoparticipes de cada pequeño logro obtenido. Cabe mencionar también la excelente labor realizada por parte de la Docente. Dra. Bioq.Farm. Adriana Mercedes Lam Vivanco quien a más de cumplir con su trabajo, se convierte en una amiga que el estudiante tiene en la institución.
DEDICATORIA
El presente trabajo fue elaborado con esfuerzo y dedicación, durante largas horas de trabajo, espor esto que me es grato dedicar la realización de este aporte investigativo, a mis padres, a mis guías; además de mis compañeros de estudio. Quienes de alguna u otra manera han aportado en mi proceso de formación.
INDICE DE CONTENIDOS
1.PORTADA…………....………………………………………………………………………………………………………………….1
2. INTRODUCCIÓN 7
2.2. Objetivos 8
2.2.1. Objetivo General 8
2.2.2. Objetivos Específicos 8
3.DESARROLLO 9
3.1. Sistema conceptual 9
3.1.1. Síntomas 9
3.1.1.1.¿Qué es la fenilalanina? 10
3.1.1.2. Funciones de la fenilalanina 10
3.1.1.3. Beneficios de la fenilalanina para la salud 10
3.1.1.4. ¿Dónde encontrar fenilalanina? 11
3.1.5. Causas 11
3.1.6. Tratamiento 12
3.3. Determinación de la variable 12
3.3.1. Variable Independiente 12
3.3.2. Variable dependiente 13
3.4.2. Universo y Muestra 13
5....
UNIDAD ACADEMICA DE CIENCIAS QUIMICAS Y DE LA SALUD
PRIMER SEMESTRE
BIOQIMICA Y FARMACIA
FENILCETONURIA
Mutaciones que alteran el ADN.
CURSO:
Primer Semestre “A”
INTEGRANTES:
Arevalo Solórzano Samantha del Cisne
Cucalón Plaza Mayfe Beatriz
León Borbor Pether Andrés León Castillo Marlon Antonio
Masache Ramón José Luis
Vera Mora Winer Fabián
DOCENTE:Dra. Bioq. Farm. Adriana Mercedes Lam Vivanco
Noviembre - 2015
MACHALA – ECUADOR
RESÚMEN
Es una enfermedad que produce una alteración en el metabolismo de la persona. Los niños o las niñas nacidos con Fenilcetonuria no pueden metabolizar una parte de proteína llamada fenilalanina, este aumento anormal de fenilalanina puede producir una alteración en el desarrollo cerebral.
LaFenilcetonuria se hereda cuando los padres tienen el gen de la Fenilcetonuria y se lo pasan a su hijo. Un padre o madre que posee el gen de la Fenilcetonuria, pero no la enfermedad, es un “portador”. Un portador o portadora tiene en cada célula un gen normal y un gen de la Fenilcetonuria. La salud de un portador o portadora es normal. Cuando ambos progenitores son “portadores”, hay una entre cuatroprobabilidades de que el padre y la madre le pasen el gen defectuoso al hijo, causándole la enfermedad.
Los niños o las niñas nacidos con Fenilcetonuria parecen normales durante los primeros meses. Si no se trata la enfermedad éstos empiezan a perder el interés por su entorno y al cumplir el año de edad ya tienen un retraso mental, éstos niños frecuentemente son irritables, inquietos y destructivos, suelentener un olor mohoso, piel seca y áspera y algunos llegan a sufrir convulsiones, aunque su desarrollo físico es normal.
Esta enfermedad es detectada en niños con sólo 5 días de vida, tomando muestras de sangre del talón en un papel absorbente; éste diagnóstico se lo puede realizar también en análisis de orina siendo más seguros los análisis de sangre. Cabe recalcar que todo recién nacido debe sersometido a ésta prueba.
El tratamiento a esta enfermedad es someter al paciente a una dieta baja en fenilalanina esto quiere decir que no puede consumir leche de vaca, ni leches maternizadas normales, ni carnes, porque las proteínas de estos alimentos tienen demasiada fenilalanina.
A medida que la niña o el niño crecen, la sangre tiene que ser analizada regularmente para observar la cantidad defenilamina que poseen, ya que al ir cambiando la dieta la cantidad de fenilalanina varía; el análisis así como el tratamiento debe ser hecho por profesionales que tengan una práctica especial en Fenilcetonuria.
AGRADECIMIENTO
La realización de este trabajo, fue posible gracias al constante apoyo y sacrificio de mis padres; quienes se han mantenido a mi lado a lo largo de estos años, siendoparticipes de cada pequeño logro obtenido. Cabe mencionar también la excelente labor realizada por parte de la Docente. Dra. Bioq.Farm. Adriana Mercedes Lam Vivanco quien a más de cumplir con su trabajo, se convierte en una amiga que el estudiante tiene en la institución.
DEDICATORIA
El presente trabajo fue elaborado con esfuerzo y dedicación, durante largas horas de trabajo, espor esto que me es grato dedicar la realización de este aporte investigativo, a mis padres, a mis guías; además de mis compañeros de estudio. Quienes de alguna u otra manera han aportado en mi proceso de formación.
INDICE DE CONTENIDOS
1.PORTADA…………....………………………………………………………………………………………………………………….1
2. INTRODUCCIÓN 7
2.2. Objetivos 8
2.2.1. Objetivo General 8
2.2.2. Objetivos Específicos 8
3.DESARROLLO 9
3.1. Sistema conceptual 9
3.1.1. Síntomas 9
3.1.1.1.¿Qué es la fenilalanina? 10
3.1.1.2. Funciones de la fenilalanina 10
3.1.1.3. Beneficios de la fenilalanina para la salud 10
3.1.1.4. ¿Dónde encontrar fenilalanina? 11
3.1.5. Causas 11
3.1.6. Tratamiento 12
3.3. Determinación de la variable 12
3.3.1. Variable Independiente 12
3.3.2. Variable dependiente 13
3.4.2. Universo y Muestra 13
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