biologia

Estructura del cromosoma:

Cromosoma: material genético (ADN) en su máximo estado de condensación. Sólo se ven en forma de “X” en la mitosis, específicamente la metafase. Está compuesto por:
Cromátidas: están unidas por el centrómero.
Centrómero: constricción primaria del cromosoma, que divide a cada cromátida del cromosoma en dos brazos “p” (corto) y “q” (largo).
Cinetocoro: zonasdiscoidales. Estructura proteica que se encuentra en el centrómero y es donde se ancla el Huso Mitótico (conjunto de micro túbulos que nacen en los centriolos [organelo ubicado en los polos de la célula que forman el huso mitótico durante la división celular]). Es fundamental para la división celular
Telómero: son los extremos del cromosoma que determina el número de divisiones de una célula.(En lascélulas cancerosas se mantiene el telómero porque mantienen la enzima telomerasa, se hacen "inmortales" las células). El ADN de los telómeros no se transcribe.
Condensación del ADN:

El ADN para condensarse, se enrolla en las histonas, que son proteínas que ayudan al ADN a reducir su tamaño. Y el ADN al enrollarse en 8 histonas, se le denomina nucleosoma, disminuyendo 6 veces su tamaño. En unnucleosoma hay 146 pares de bases nitrogenadas y 146:3 aminoácidos.


Espiralización de primer grado: Espiralización de segundo grado: se
los nucleosomas se empaquetan condensan más, de forma espiral
en espiral haciéndose más pequeño. (300nm)
(30nm)Superespiralizacion: se forma el cromosoma en su máxima condensación


Cariotipo humano:
Cariotipo: es el número, forma y tamaño de los cromosomas de cada especie.
Ideograma: es el ordenamiento de los cromosomas de mayor a menor. Los cromosomas son de mayor o menor tamaño dependiendo de la posición del centrómero.
El estudio de los cariotipos permite descubrir:
1. El número de cromosomas: que esfijo para cada especie (Ley de la constancia de los cromosomas).
2. El número de cromosomas de las células somáticas(del cuerpo o no reproductoras): la mayoría de todas las especies es siempre par, a excepción de anomalías. Los cromosomas de las células somáticas son homólogos
3. Células Diploides (2n) y Haploides (n): las diploides son de las células somáticas; 2n=46. En cambio las Haploidescorresponden a los gametos(la mitad) ;n=23.
4. El cariotipo de hembra y macho son diferentes: en la mujer tiene dos cromosomas homogaméticos(XX) y el hombre tiene cromosomas heterogaméticos (XY). Los cromosomas sexuales se llaman heterocromosomas. El resto que no determina el sexo son los autosomas.
Síndromes:
Enfermedades cromosómicas(mutaciones cromosómicas): tienen cambio en su número decromosomas. Pueden ser totales o parciales.Pueden ser:
Monosomia: 44+XO=45
Trisomia: 44+XXX/XXY=47
(Polisomia:44+XXXXXX..=48-50) son más complejas
Entre los síndromes están:
Síndrome de Turner XO (2N-1=45): Es la monosomia más común. Es en mujeres y se produce debido a la no disyunción. Al llegar a la pubertad tienen aspecto femenino pero sin los caracteres secundarios. Son estériles. Se caracterizanpor:
un aspecto senil o de viejo
orejas de mayor tamaño del normal, de baja implantación
cuello corto
mamas distanciadas

Síndrome de Down (45+XX/XY=47): o también conocido por el nombre de mongolismo. Son escasos y son estériles. Y presenta tres cromosomas en el par 21, osea, es una trisomia. La probabilidad de tener un hijo Down aumenta con la edad de la madre (35-40 años).Características:
Retraso mental (edad mental de 6 años)
Hipotonía muscular (hay una disminución en el tono muscular, que es el grado de contracción que siempre tienen los músculos aunque estén en reposo)
Repliegue de la piel en el ángulo interno del ojo
Achatamiento nasal
Separación de los ojos
Cara redonda
Baja implantación de las orejas

Síndrome de Edwards (45+XX/XY=47): el par de cromosomas...