Biologia

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS.

Aberraciones cromosómicas
 Son variaciones en el número de cromosomas individuales o rearreglos del material genético dentro de un mismo cromosoma o entre cromosomas. Resultan de la adición o de la pérdida de una porción de cromosoma, de uno o más cromosomas o de la adición de uno o más juegos de haploides.

Tipos de aberraciones cromosómicas.
Monosomía:pérdida de un cromosoma

ANEUPLOIDÍA:Ganancia o pérdida de cromosomas individuales

Trisomía: ganancia de un cromosoma

POLIPLOIDÍA: ganancia de uno o más juegos de cromosomas

Triploidía: tresjuegos de haploides

Tetraploidía: cuatro juegos de haploides

Amnioscentesis y muestreo de vellosidades coriónicas.

Elaboración de un cariotipo

Síndrome de Down
            Trisomía 21 1/900 nacimientos Ojos con aspecto rasgado Tono muscular débil Baja estatura Cabeza pequeña y redonda Macroglosia Braquidactilia y huellas digitales características Retraso mentalMalformaciones cardiacas Afecciones respiratorias Incremento (15 veces) en la incidencia de leucemia Bajo promedio de vida

Cariotipo del síndrome de Down

Síndrome de Turner
            X0 Cariotipo 45,X 1/3000 nacimientos Fenotipo femenino Baja estatura, regordetas Cuello corto, ancho y con pliegues laterales Pecho en “escudo” Ovarios fibrosos Deficiencias hormonales Genitalesinfantiles Amenorrea Infértiles Mayor incidencia en la manifestación de trastornos recesivos ligados al sexo

Cariotipo del síndrome de Turner

Síndrome de Klinefelter
           XXYCariotipo 47,XXY 1/5000 nacimientos Altos con cuerpo feminizado Ginecomastia Genitales pequeños Testículos atrofiados Azoospermia Infértiles Vello púbico con disposición femenina Lampiños

Cariotipodel síndrome de Klinefelter

Resumen de las aberraciones cromosómicas más comunes.
ANOMALÍA ASOCIADAS A AUTOSOMAS  Síndrome de Down CARACTERES GENÉTICOS Trisomía del cromosoma 21 CLÍNICA Retraso...