Biologia


Que és la cistinosi?

-La cistinosi és un rar trastorn genètic que causa una acumulació d’una substancia determinada dins de la cel•lular, formant cristalls que afecten a moltsòrgans del cos, especialment els ronyons i els ulls.

Com es produeix/transmet?

-Es produeix a causa d’una mutació al gen. La cistinosi es transmet per herència, autosòmica recessiva, és adir, si ambdós pares són portadors, encara que no pateixin la malaltia, de la mutació d’aquest gen el fill/a patirà la malaltia.

Com es desenvolupa generalment?

-El nadó neix senseproblemes, però al començar a alimentar-se, a partir de les proteïnes de la llet, la cistina, es comença a acumular a la cèl•lula, formant cristalls que impedeixen el bon funcionament dela cèl•lula.

Tipus de cistinosis i símptomes.

-Cistinosi nefropàtica: Els nadons solen ser els més afectats. Inicialment presenten un creixement pobre i problemes renals, aquestsporten a la pèrdua de nutrients, fet que provoca l’augment d’orina, set, deshidratació i la sang normalment àcida. L’acumulació de cristalls de cistina al llarg del temps provoca un augment dela sensibilitat a la llum, insuficiència renal completa, al voltant dels 10 anys si no es tracta; altres símptomes són el deteriorament muscular, ceguesa, incapacitat per empassar,diabetis i problemes del sistema nerviós.

-Cistinosi intermedia: Els signes i símptomes són els mateixos que la cistinosi nefropàtica, però poden manifestar-se a una edat més tardana,normalment al voltant del 12-15 anys. La insuficiència renal completa es produirà al final de l’adolescència (25 anys) si no es tracta.


-Cistinosi no nefropàtica o ocular: No solenpresentar-se problemes ni alteracions del creixement ni insuficiència renal, l’únic símptoma és la sensibilitat a la llum (fotofòbia) a causa dels cristalls de cistina acumulats a la còrnia