biologia

ESTRUCTURA CROMOSOMICA
Cariotipo: muestra de los cromosomas ordenados de acuerdo a su longitud.
Por la posición del centrómero, los cromosomas se dividen en:
Acrocèntricos, submetacèntricos,metacéntricos.


Bandas cromosómicas:
Giemsa - G
Quinacrina - Q
Bandas en reversa - R
Bandas C
Bandas NOR (regiones de organización nucleolar)
Bandas de alta resolución (cromosomas en profaseo prometafase)
FISH (fluorescencia in-situ hybridization).




ANOMALIAS ESTRUCTURALES:
Los cromosomas – completa o parcialmente - pueden ser duplicados o perdidos en los gametos formados.El arreglo de las porciones de los cromosomas puede ser alterado.
Balanceadas – no se gana ni pierde material genético.
No balanceadas – con pérdida o ganancia de material genético.
Hombre normal -46,XY.
Mujer normal – 46,XX.
Mujer con trisomia 21 – 46,XX,+21.
S. de Turner – 45,X0.
S. de Klinefelter - 47,XXY.
ANOMALIAS ESTRUCTURALES CROMOSOMICAS:
Se originan por : MITOSIS en las célulassomáticas y por MIOSIS EN LOS GAMETOS.






Las aberraciones estructurales de los cromosomas incluyen:
Deleccion:
Perdida de un segmento terminal o intersticial de un cromosoma.Traslocación:
Se trasfiere una parte de un cromosoma a otro.
Se clasifica en dos:
Reciproca equilibrada intercambio sin pérdida o ganancia de material genético y Robertsoniana.
Si a dos cromosomasse rompe un segmento de los extremos y los intercambian a esto se le llama TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA.

Y si en vez de pegarse tan solo un trocito, lo que se pega es un cromosoma entero a otrocromosoma, como puede ocurrir entre los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22, a esto se le llama TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA.




TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANA: Se producen cuando los brazos largos dedos cromosomas Acrocèntricos (cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22) no homólogos se unen por el centrómero y los brazos cortos se pierden.



DUPLICACIONES: Son excesos de material genético y suelen...