Biologia


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30/09/2014




Identifican la mutación de un gen vinculada al Alzheimer, el Parkinson y la enfermedad de Huntington
Un equipo encabezado por Theodore Friedmann, profesorde Pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de California, en San Diego, Estados Unidos, informa de que una mutación genética que causa una enfermedad neurológica rara pero devastadoraconocida como el síndrome de Lesch-Nyhan parece ofrecer pistas sobre los defectos en el desarrollo neuronal de otros trastornos como el Alzheimer, el Parkinson y la enfermedad de Huntington.
Losresultados, publicados en la revista 'Plos One', proporcionan la primera imagen experimental de cómo los errores de expresión de genes afectan a la capacidad de las células madre para producir neuronasnormales, dando lugar a la enfermedad neurológica. En términos más generales, indican claramente que al menos algunos diferentes trastornos del neurodesarrollo y neurodegenerativas comparten defectosbásicos causales.
Las mutaciones en el gen dan como resultado deficiencias en la enzima HPRT, que conducen a una expresión defectuosa de la dopamina, un neurotransmisor y la subsiguiente alteración de lafunción neuronal. La mutación HPRT es conocida por ser la causa específica del síndrome de Lesch-Nyhan, un trastorno heredado del desarrollo neurológico caracterizado por movimientos repetitivosincontrolables del cuerpo, defectos cognitivos y comportamientos de automutilación compulsivos. Fue descrita por primera vez en 1964 por el estudiante de medicina Michael Lesch y su mentor, William Nyhan,profesor emérito de la Facultad de Medicina de la Universidad de California San Diego.
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