Bioquimica

FENILCETONURIA

La Fenilcetonuria (FCU) es un error en el metabolismo de las proteínas que sucede como consecuencia de la incapacidad de metabolizar el aminoácido esencial fenilalanina. La formaclásica de FCU está presente cuando en el plasma los niveles de fenilalanina exceden 20 mg/dL (1200 mmol/L) sin tratamiento.
Los niveles elevados de fenilalanina impactan negativamente el desarrollo,y los pacientes con FCU casi siempre tienen retardo mental (RM) a menos que tengan una dieta controlada.
Causas
La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva,es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en los descendientes.
La causa de la enfermedad es la carencia de laenzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de la dihidropterina reductasa (DHPR) (también llamada tirosina hidroxilasa). Ambas enzimas son responsables de la hidroxilación del aminoácido fenilalaninaen la reacción que produce tirosina. Por ello, el defecto o falta de alguna de ellas determina un incremento de la concentración sanguínea de fenilalanina al impedirse su transformación en tirosinaSíntomas
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen uncutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden ser:
Retraso de las habilidades mentales y sociales
Tamaño de la cabeza considerablemente pordebajo de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
Retardo mental
Convulsiones
Erupción cutánea
Temblores
Postura inusual de las manos
Si la afección se deja sintratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de...