Bioquimica

TALLER DE BIOQUÍMICA TEORÍA


1. ¿Qué enfermedades se produce por el almacenamiento del glucógeno?: Hable de cada uno de ellas: definición. Causa, síntomas y tratamiento.
Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) son un grupo de desórdenes genéticos hereditarios que pueden causar que el glucógeno se forme o se libere inapropiadamente en el cuerpo. Esta caracterizado por unaacumulación anormal de cantidades o clases de glucógeno en los tejidos.
El glucógeno es la forma almacenada de glucosa en nuestros cuerpos. La glucosa es simple azúcar, la cual es una forma de carbohidratos. Esta se encuentra en muchos alimentos y es la fuente principal de energía a nuestros cuerpos.
Los tipos principales de EAG están clasificados por nombre y número. Estos pueden ser:
*Tipo I (enfermedad de Von Gierke, defecto en la glucosa-6-fosfática) - este es el tipo más común de EAG, y abarca el 90% de todos los casos de EAG
* Tipo II (enfermedad de Pompe, deficiencia en la maltasa ácida)
* Tipo III (enfermedad de Cori, deficiencia en la enzima desramificante)
* Tipo IV (Enfermedad de Andersen, deficiencia en la enzima ramificante)
* Tipo V (Enfermedad deMcArdle, deficiencia en la fosforilasa glucógena muscular)
* Tipo VI (enfermedad de Hers, deficiencia en la fosforilasa del hígado)
* Tipo VII (Enfermedad de Tauri, deficiencia en la fosfofructocinasa muscular)
* Tipo IX (deficiencia de la fosforilasa quinasa glucógena del hígado)
Debido a que el glucógeno es primeramente almacenado en el hígado o en los tejidos musculares, lasEAG usualmente afectan el funcionamiento hépatico, muscular, o ambos.
Hepáticas - las EAG que afectan principalmente el hígado son las de los tipos I, III, IV, y IX
Musculares - las EAG que afectan principalmente los músculos son de los tipos V y VII
El tipo 2 afecta casi todos los órganos, incluyendo al corazón.
* CAUSAS
Las EAG se presentan cuando un defecto genético en las enzimas sehereda de ambos padres. Normalmente, las enzimas ayudan a convertir la glucosa en glucógeno para su almacenamiento. Otras enzimas convierten el glucógeno de nuevo a glucosa cuando se necesita energía rápido, como en el ejercicio. En una persona con EAG, algunas de estas enzimas son defectuosas, deficientes o no existen. Esto causa la acumulación de cantidades anormales y tipos de glucógeno en elhígado y/o tejidos musculares.
* FACTORES DE RIESGO
Un factor de riesgo es algo que incrementa la posibilidad de adquirir alguna enfermedad o condición. El riesgo principal para adquirir las EAG es tener un miembro de la familia con esa enfermedad.
* SÍNTOMAS
Los síntomas más comunes de las EAG pueden ser:
* Disminución de azúcar en la sangre
* Hígado crecido
*Crecimiento lento
* Calambres musculares
Los signos y síntomas de los tipos específicos de las EAG son:
Del tipo I:
* Hígado y riñones grandes y grasosos
* Disminución de azúcar en la sangre
* Altos niveles de lactosa, grasas y ácido úrico en la sangre
* Crecimiento irregular y pubertad retrasada
* Osteoporosis
* Incremento en las úlceras de la boca e infeccionesDel tipo II:
* Hígado y corazón agrandados
* En casos severos, debilidad muscular y desarrollo de problemas del corazón
* En casos severos, los bebés pueden sufrir ataque fatal al corazón a la edad de 18 meses
* Formas más leves del tipo II no pueden causar problemas al corazón
Del tipo III:
* Abdomen inflamado debido al agrandamiento del hígado
* Retraso en elcrecimiento durante la niñez
* Disminución de azúcar en la sangre
* Niveles elevados de grasa en la sangre
* Posible debilidad muscular
Del tipo IV:
* Crecimiento retardado en la infancia
* Hígado crecido
* Cirrrosis progresiva de el hígado (lo cual puede llevar a una falla en el hígado)
* Puede afectar los músculos del corazón en el tipo tardío
Del tipo V:...