Bioquimica

3.

a.-) Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada "variación", o una alteración de un gen, llamada "mutación". Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa deuna exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.
Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existeuna copia adicional del cromosoma 21

b.-) Enfermedades Respiratorias

Asma: El asma es un trastorno que provoca que las vías respiratorias se hinchen y se estrechen, llevando a que se presenten sibilancias, dificultad para respirar, opresión en el pecho y tos
Síntomas
La mayoría de las personas con asma tienen ataques separados por períodos asintomáticos. Algunos pacientes tienen dificultadprolongada para respirar con episodios de aumento de la falta de aliento. Las sibilancias o una tos puede ser el síntoma principal.
Los ataques de asma pueden durar de minutos a días y se pueden volver peligrosos si se restringe el flujo de aire de manera importante.
Los síntomas abarcan:
* Tos con o sin producción de esputo (flema)
* Retracción o tiraje de la piel entre las costillas alrespirar (tiraje intercostal)
* Dificultad para respirar que empeora con el ejercicio o la actividad
* Sibilancias que:
* aparecen en episodios con períodos intermedios libres de síntomas
* pueden empeorar en la noche o en las primeras horas de la mañana
* pueden desaparecer espontáneamente
* mejoran cuando se utilizan medicamentos que dilatan las víasrespiratorias (broncodilatadores)
* empeoran al inhalar aire frío
* empeoran con el ejercicio
* empeoran con la acidez gástrica (reflujo)
* por lo general comienzan súbitamente
Síntomas de emergencia:
* Labios y cara de color azulado
* Disminución del nivel de lucidez mental, como somnolencia intensa o confusión, durante un ataque de asma
* Dificultadrespiratoria extrema
* Pulso rápido
* Ansiedad intensa debido a la dificultad para respirar
* Sudoración
Otros síntomas que pueden estar asociados con esta enfermedad son:
* Patrón de respiración anormal, en el cual la exhalación se demora más del doble que la inspiración
* Paro respiratorio transitorio
* Dolor torácico
* Opresión en el pecho
Causas
El asma es causada por unainflamación de las vías respiratorias. Cuando se presenta un ataque de asma, los músculos que rodean las vías respiratorias se tensionan y el revestimiento de dichas vías aéreas se inflama. Esto reduce la cantidad de aire que puede pasar.
En las personas sensibles, los síntomas de asma pueden desencadenarse por la inhalación de sustancias causantes de alergias, llamadas alergenos o desencadenantes.Los desencadenantes comunes de asma abarcan:
* Animales (caspa o pelaje de mascotas)
* Polvo
* Cambios en el clima (con mayor frecuencia clima frío)
* Químicos en el aire o en los alimentos
* Ejercicio
* Moho
* Polen
* Infecciones respiratorias, como el resfriado común
* Emociones fuertes (estrés)
* Humo del tabaco
El ácido acetilsalicílico (aspirin) yotros antinflamatorios no esteroides (AINES) provocan asma en algunos pacientes.
Muchas personas con asma tienen antecedentes personales o familiares de alergias, como la fiebre del heno (rinitis alérgica) o eccema, mientras que otros no tienen tales antecedentes.

Tratamiento
El tratamiento tiene como objetivo evitar las sustancias que desencadenan los síntomas y controlar la inflamación de...