Bioquimica

La acidosis metabólica
se produce cuando el incremento de hidrogeno supera la capacidad de excreción del organismo, lo que ocasiona una retirada del bicarbonato de los líquidos. Todo el trastorno se origina por el aumento de la producción de ácidos, causada por la cetoacidosis o la acidosis láctica.


La alcalosis metabólica 
es uno de los trastornos del equilibrio ácido-base en que unaconcentración baja de hidrogeniones circulantes y el consecuente aumento de la concentración de bicarbonato, eleva el pH del plasma sanguíneo por encima del rango normal (7.35-7.45).1 En la alcalosis metabólica se halla un pH arterial superior a 7.45 y un bicarbonato plasmático (HCO3-) superior a 25 mmol/l como alteraciones primarias, y un aumento de la presión parcial de CO2 (pCO2) por hipoventilacióncompensatoria.2











aminoacidurias
Presencia de aminoácidos en la orina en cuanto superior al 5% de la carga filtrada, por un exceso de producción (raro) o por un defecto de reabsorción en el borde en cepillo de las células del túbulo proximal. En condiciones normales se reabsorben más del 95% de los aminoácidos filtrados en el túbulo proximal. En ocasiones se asocia a una alteración de lareabsorción a nivel intestinal (ver cistinuria).
Puede tratarse de aminoácidos aislados o categorías de aminoácidos y se clasifican en aminoacidurias de aminoácidos neutros (p. ej., la enfermedad de Hartnup), aminoácidos básicos y cistina (p. ej., la cistinuria y la lisinuria) y aminoácidos acídicos. Un ejemplo de exceso de producción es la homocistinuria


fenilcetonuria.
La fenilcetonuria,también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
La fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria = PKU) es untrastorno del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.
La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, lospadres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en los descendientes.
La causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de la dihidropterina reductasa (DHPR). La fenilalanina hidroxilasa cataliza la hidroxilacion de fenilalanina en tirosina, pero esta reacción solo es posible acoplada a laacción de la dihidropterina reductasa. Por ello, el defecto o falta de alguna de ellas determina un incremento de la concentración sanguínea de fenilalanina al impedirse su transformación en tirosina. También se aumenta la transaminación de la fenilalanina como vía metabólica alternativa, y asimismo se acumulan los metabolitos fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. El defecto en la síntesis deFAOH se debe a una anomalía génica localizada en el cromosoma , y el de la DHPR en el cromosoma 4. Existen también formas de la enfermedad con déficits parciales.

Cistinuria
La cistinuria es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva, con una incidencia estimada de un caso por cada 7.000 nacidos vivos, que ocasiona una elevada excreción urinariade aminoácidos dibásicos como cistina,lisina, arginina, y ornitina.

Síntomas
Los principales síntomas de esta enfermedad son presencia de sangre en la orina (hematuria) y dolores en el costado o la espalda. Pueden también sentirse dolores en la pelvis, la ingle, los genitales o entre la parte superior del abdomen y la espalda.

Localización de los dolores provocados por la Cistinuria.
Diagnóstico
El diagnóstico...