Bubble boy

INMUNOLOGÍA

David Joseph Vetter y Ann Vetter un
matrimonio de Texas, estaban ansiosos por
tener un hijo varón. Ellos ya tenían una niña
llamada Katherine y ya habían perdido un niño
a la edad de 7meses. Los doctores les dijeron
que el niño murió a causa de una grave
deficiencia genética que alteraba su sistema
inmune.

Los médicos advirtieron a los Vetter de que el
chance de que otro hijovarón padezca la
misma inmunodeficiencia era del 50%, sin
embargo, los padres deciden correr el riesgo
y tienen a David Phillip Vetter.
Lamentablemente el niño heredó la misma
deficiencia denominadaX-Linked SCID (XLinked-Severe combined immunodeficiency).
El niño fue confinado a vivir en un ambiente estéril desde su
nacimiento y fue conocido como “The bubble boy”.

¿Qué gen o genes están
mutados enesta deficiencia y
cuál es su importancia?
Los pacientes con XSCID tienen una mutación en el
gen que codifica para la cadena gamma común (γc)
del receptor de interleucina-2 (IL-2R).

X
X

Y
XY
XY

XXX
XX

Codifica la cadena gamma común,
gamma c, de los receptores de
leucocitos para la interleucina-2 y
múltiples otras citoquinas que son
esenciales para el desarrollo de los
linfocitos y función. La IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 e IL-21 comparten γc y, de este
modo, todos son defectuosos en este tipo de SCID

¿Cuáles son las características
inmunológicas de los pacientes que
padecen estadeficiencia?

En varones no tratados

Candidiasis oral/pañal

Ausencia de amígdalas y
los ganglios linfáticos

Infecciones recurrentes

Erupciones cutáneas
Congestión
Problemas de absorcióngastrointestinal
Baja estatura

Tos
Diarreas

¿ Cómo es el número de linfocitos T,
células NK y linfocitos B?

Linfocitos T: bajo

Linfocitos B:
presentes pero no
funcionales

Células NK: baja o
ausente.Recuento de linfocitos
Tipo de la
célula

Promedio

Alcance

Los valores de control
% De los
individuos
afectados

Promedio

Alcance

5400 1

3,400-7,600 1

5500 2

> 2000 2

Linfocitos
totales

<2000...