Busqueda De Genes En Ensembl

RESULTADOS
Busca lo siguiente:
1. Encuentra el gen F8 (Factor de coagulación VIII)
a) ¿En qué cromosoma y hebra del genoma se localiza el gen?
Cromosoma X, hebra reversa
b) ¿Cuántos transcritos (variantes posee)
5
c) ¿Cuántos de estos transcritos codifican para proteína?
4
d) ¿Cuál es el transcrito más largo y cuanto mide la proteína que codifica?
9059 pares de bases yuna longitud de polipéptido 2351
e) ¿Qué transcrito posee un registro CCDS asociado con él?
El transcrito F8-001 y el transcrito F8-003.
f) ¿Que información se encuentra en este registro y de los transcritos que lo poseen existe alguna diferencia en esta información?
La CCDS es la “consensus coding sequence set” que son el grupo de secuencias consenso codificantes de estas proteínas.Estas secuencias han sido validadas tanto por el NCBI el EBI y el WTSI en ambos transcritos. Por tanto la información que difiere entre estos transcritos es; la cantidad de secuencias consenso reportadas, así como las secuencias y los tamaños de estas secuencias codificantes.

2. Da clic en el ID del transcrito más largo y ve la pestaña del mismo
a) Menciona la cantidad de exones, lalongitud del transcrito y cuantos aminoácidos posee. Contiene 26 exones, una longitud de transcrito de 9059 pares de bases y 2351 residuos.
b) Que exones están completamente o parcialmente sin traducir
c) Observa los identificadores generales cual es la función de F8 y menciona 5 bases de datos externas donde se pueda encontrar la información
Es un factor que estimula la coagulación
HGNC,Entrez, MIM, UnitproKB, Wikigene
d) Anexa la imagen con todo e intrones

3. Existen un conjunto de sondas en las plataformas de microarreglos que puedan ser usadas para monitorear el transcrito “ENST00000360256” y si es así a que compañías pertenecen.
AFFY, AGILENT, ILUMINA, PHANAX

4. Este mismo transcrito posee dominios en su proteína ¿pertenecientes a que superfamilia?
Pfam, Smart5. ¿Cuántas variaciones no sinónimas (SNP) se encuentran en la proteína, cuantas de estas variaciones son benignas, posiblemente dañinas, o probablemente dañinas
11 benignas, 38 probablemente dañinas, 4 posiblemente dañinas.

6. Menciona en que organismos se han localizados ortólogos, menciona solo el grupo de especies y cantidad de ortólogos identificado por grupo y el total entodas las especies.

Biomart
1. Obtén todas las variaciones de todos los genes que codifican para “ IPR000277” del organismo zebrafish.
a ) Menciona cuantas variaciones encontraste y en que cromosoma se encuentran
2 variantes en el cromosoma 6

b) Proporciona el ID del gen en ENSEMBL, el Id del transcrito en ENSEMBL, el nombre del gen asociado

Ensembl Gene ID | Ensembl Transcript ID |ENSDARG00000032206 | ENSDART00000136314 |
ENSDARG00000074301 | ENSDART00000138351 |

c) Mencionen si existe variantes del alelo, e indiquen la localización de la proteína, la localización en el cromosoma, la variación del transcrito

Ensembl Gene ID | Ensembl Transcript ID | Variant Alleles | Associated Gene Name | Transcript location (bp) | Chromosome Location (bp) | Protein location (aa)|
ENSDARG00000032206 | ENSDART00000136314 | C/T | cthl | 893 | 37347071 | 287 |
ENSDARG00000032206 | ENSDART00000104200 | C/T | cthl | 893 | 37347071 | 283 |
ENSDARG00000074301 | ENSDART00000138351 | C/T | cth | 1267 | 37358467 | 405 |
ENSDARG00000074301 | ENSDART00000138351 | A/C | cth | 479 | 37368520 | 142 |
ENSDARG00000074301 | ENSDART00000104207 | C/T | cth | 1259 | 37358467 | 401|
ENSDARG00000074301 | ENSDART00000104207 | A/C | cth | 471 | 37368520 | 138 |

D ) Cuantos genes que codifican para proteínas se encuentran en el gen donde se localizan los genes anteriores. Enlista los primeros 10, anexando el nombre del gen la descripción, y el interpro Id.
Solo son dos genes
2. Genera una lista de los siguientes ID’s que muestre que Ensembl Gen Id corresponde y a...