Cómo Se Diferencia La Expresión De Genes En Distintos Tipos De Células
Cómo la expresión de genes cambia cuando el
organismo se desarrolla y las células se están
diferenciando
Cómo laexpresión de genes difiere en células normales o
enfermas (ej., cáncer)
Cómo la expresión de genes cambia cuando una célula
es tratada por un medicamento
Cómo la expresión de genes es regulada - cuálesgenes
regulan a cuáles y cómo
Genómica funcional
• Es el estudio del genoma completo de la función del DNA
(incluyendo genes y elementos no codificantes), así como
también los ácidosnucléicos y proteínas codificados por
el DNA
• Frecuentemente envuelve la perturbación de la función
de un gen para investigar la consecuencia en la función
de otros genes en el genoma.
• Conecta larelación entre genotipo y fenotipo
Alcance de la genómica funcional
• Variación natural
• Cómo los genes, transcripciones de RNA y proteínas cambian a
través de las regiones del cuerpo o a travésde las etapas de
desarrollo
• Epigenética (el estudio de los cambios hereditarios en la función
de los genes que ocurren sin cambio a la secuencia de DNA)
• Ejemplo, metilación recersible del DNA• Interrupción funcional que ocurre en la naturaleza y es
estudiada experimentalmente
• Eliminaciones
• Duplicaciones
• Inversiones
• Translocaciones
Genómica funcional, cont.
•Envuelve estrategias experimentales y computacionales
para elucidar la función del DNA y cromosomas en
relación al fenotipo a nivel de la célula, tejido y organismo
• Hay un gran hueco en elentendimiento de cómo el
genotipo y el fenotipo están conectados
• Para muchas enfermedades, entender una mutación
genética primario no ha llevado al tratamiento efectivo o
una cura por la deficiencia ennuestro entendimiento
Problemas reales
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COLORECTAL CANCER [3-BP DEL, SER45DEL]
COLORECTAL CANCER [SER33TYR]
PILOMATRICOMA, SOMATIC [SER33TYR]...
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