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I) Defectos CROMOSOMICOS
1)Síndrome de urner.
Hay ausencia parcial o completa de uno de los cromosomas X en la mujeres. Se caracteriza por: Hipocrecimiento evidente, pliegues de piel cervical,implantación baja del cabello, tórax ancho con pezones separados y cúbito valgo entre otros datos fenotípicos.
2) Síndrome de Down.
Se debe una trisomía de los cromosomas 21. Normalmente hay dos yen éste sindrome hay tres (uno extra). Se caracteriza por: desarrollo físico y mental disminuido, microcefalia, occipucio aplanado, puente nasal aplanado, macroglosia, ojos oblicuos y frecuentecardiopatía congénita.
3) Delección del brazo largo del cromosoma 18.
Se caracteriza fenotípicamente por: desarrollo físico y mental disminuido, microcefalia, conductos auditivos estrechos, y frecuentescardiopatía asociada.
4) Síndrome de Edwards.
Trisomía 18. Se debe a la existencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por: hipocrecimiento evidente, cara empequeñecida, microcefalia, orejasmalformadas de implantación baja, labio leporino, anomalías de pies y manos, así como malformaciones cardíacas, pulmonares y genitourinarias.
5) Trisomía de los pares 13-15.
Se caracteriza por:hipocrecimiento evidente, oligofrenia, malformaciones del SNC, labio leporino, malformaciones de pies y manos, junto a malformaciones cardíacas y hemetológicas.
6) Síndrome de Lejeune o de maullidos degato.
Se debe a la delección del brazo corto del cromosoma 5.
microcefalia, raíz nasal plana, paladar hendido, orejas bajas, cara de luna, pliegue palmar único, pliegues simiescos
• S. demaullido de gato
7) Síndrome de delección del brazo largo del cromosoma 13.
Se caracteriza por: desarrollo físico y mental disminuido, microcefalia, puente nasal ancho, microftalmia, cuello corto conpliegues cutáneos, orejas bajas y malformaciones de aparato digestivo y manos.
8) Síndrome de Wolf.
Se debe a la delección del brazo corto del cromosoma 4.
Se caracteriza por hipocrecimiento leve,...