cancer de mama familiar

RESUMEN

La mayoría de los casos de cáncer de mama no tienen una causa identificable, pero aproximadamente del 5 al 10% son causados por mutaciones genéticas. Los genes de alta susceptibilidad a cáncer de mama (BRCA1 y BRCA2) se transmiten en forma autosómica dominante con penetrancia variable. Los individuos portadores de mutaciones en estos genes de susceptibilidad a cáncer de mama tienen unaumento significativo de riesgo a lo largo de su vida de padecer cáncer comparado con el riesgo de la población general. Tomando en consideración la historia médica y familiar de una paciente afectada, el médico puede identificar pacientes y sus familiares que puedan verse beneficiados de una reunión con un médico genetista para dar asesoramiento de riesgo en cáncer.
En la actualidad sabemosque el cáncer es básicamente una enfermedad genética. En la mayoría de los casos, las alteraciones genéticas que ocasionan el cáncer son producidas por los agentes ambientales externos (químicos, hormonales, radiaciones o víricos). En otros casos, estas alteraciones genéticas son hereditarias.
Existen ejemplos claros de mayor incidencia familiar de cáncer de mama, colon y ovario. No se han descritoalteraciones genéticas asociadas y posiblemente se trate de una herencia multifactorial, a la que no se debe restar el papel de factores ambientales exclusivamente familiares.
Muchos cánceres con mayor incidencia familiar no tienen una explicación convincente, la idea más aceptada actualmente es que el cáncer de aparición familiar se produce por una causa ecogenética, es decir, una interacciónde factores ambientales y una mayor susceptibilidad congénita.









INTRUDUCCIÓN

Aunque la mayoría de cánceres son provocados por causas exógenas, es evidente que los factores hereditarios también juegan su papel. Existe un grupo heterogéneo de síndromes caracterizados por una especial tendencia familiar a presentar uno o varios tipos de cáncer. La mayoría de estos síndromes seheredan de forma autosómica dominante con penetrancia variable y se caracterizan por la aparición de los tumores en edades precoces y en múltiples miembros de una familia. En muchos casos los tumores son multifocales. En algunos de estos síndromes se conoce el gen y la alteración responsable, por lo que, en la actualidad, es posible realizar un diagnóstico genético precoz basado en técnicasmoleculares antes que el tumor se haya desarrollado. En la mayoría de estos síndromes el gen responsable es un gen supresor tumoral.



























OBJETIVOS

Objetivo Geral

Describir como ocurre el cáncer mama familiar, determinando cual es la tasa etaria más atingida.

Objetivo especifico

I. Identificar los genes afectados;
II. Reconocer los factores deriesgo de contraer la doença;
III. Analizar medios de prevención;
IV. Identificar los tratamientos para esta doença.




























FUNDAMENTACIÓN TEÓRICA

Concepto

El cáncer de mama es una proliferación maligna de las células epiteliales que revisten los conductos o lobulillos de la mama. Es una enfermedad clonal; donde una célula individualproducto de una serie de mutaciones somáticas o de línea germinal adquiere la capacidad de dividirse sin control ni orden, haciendo que se reproduzca hasta formar un tumor. El tumor resultante, que comienza como anomalía leve, pasa a ser grave, invade tejidos vecinos y, finalmente, se propaga a otras partes del cuerpo.
El cáncer de mama o cáncer de glándula mamaria se define como una alteraciónneoplásica caracterizada por la proliferación celular incontrolada y persistente en un área del tejido glandular mamario de evolución lenta y asintomática por lo general luego de 5 a 10 años alcanza el estroma tisular, lo que contribuye a su diseminación a los ganglios linfáticos regionales y por vía hemática a órganos distantes como huesos, pulmón, hígado, cerebro, etc. (MSD, OPD 2009).
Las mujeres...