caogulopatias hereditarias

Las enfermedades hemorragíparas son una importante causa de consulta médica, y su diagnóstico, si bien puede ser sugerente desde el punto de vista clínico, requiere de la participación del laboratorio.
Las hemofilias han sido consideradas graves trastornos de la coagulación sanguínea. La hemofilia A se caracteriza por una deficiencia del factor VIII y la hemofilia B por la deficiencia delfactor IX, siendo más frecuente la primera.
La EvW se caracteriza por disminución de la cantidad o alteración de la función del FVW y es mucho más frecuente que la hemofilia A.

HEMOFILIA
Es una enfermedad hemorrágica congénita que cursa con deficiencia de los factores de la coagulación VIII o IX. Estas deficiencias están ligadas al cromosoma X, de rasgos recesivos, con manifestaciones clínicas deriesgo hemorrágico y daños articulares, y que se transmiten por las mujeres y son padecidas por los hombres. Estas deficiencias se deben a distintos tipos de mutaciones ya sean puntuales, deleciones, inserciones, inversiones o grandes reorganizaciones en los genes que codifican estas proteínas.
Todos los episodios de sangrado en los pacientes con hemofilia se expresan como emergencia médica.Tipo A: es producida por el déficit cuantitativo del factor VIII coagulante; es congénita, hereditaria, ligada al sexo y con una tasa de mutación en la cual cerca de un 40% de los casos no tiene antecedentes familiares conocidos (mutaciones de novo). Su frecuencia, válida para todas las poblaciones humanas, se estima entre 15-20/10.000 varones.

Laboratorio y tratamiento: aspectos generales. Eldiagnóstico de laboratorio se basa en la cuantificación del factor VIII fracción coagulante. El tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPA) oscila desde normal hasta muy prolongado. El tiempo de sangría (método de Ivy) y recuento plaquetario pueden ser normales
Los recursos terapéuticos biológicos que se utilizan son los crioprecipitados. Son una buena alternativa en ausencia de concentradosliofilizados que son la mejor opción por la elevada seguridad biológica, facilidad de transporte y administración, previa capacitación del enfermo y su entorno.

Tipo B: producida por el déficit cuantitativo del factor IX, es congénita, hereditaria, ligada al sexo y con una frecuencia aproximada de 1,5/100.000 habitantes.

Laboratorio y tratamiento: aspectos generales. El diagnóstico delaboratorio se basa en la cuantificación del factor IX. El TTPA se puede presentar desde normal hasta muy prolongado. El tiempo de sangría y recuento plaquetario pueden ser normales.
Los recursos terapéuticos biológicos que se utilizan son el plasma fresco y los concentrados liofilizados; estos últimos, al igual que en la hemofilia A, son la mejor opción

El diagnóstico de hemofilia debe estar basadoen una cuidadosa y exhaustiva anamnesis pasiva y activa. El antecedente clínico prima sobre los resultados básicos de laboratorio de coagulación. Sólo la cuantificación del factor deficiente y los estudios como la función plaquetaria y otros, permiten un adecuado diagnóstico diferencial con otros síndromes hemorragíparos.
Los elementos anamnésticos a considerar son los siguientes:
a) Todosangrado desproporcionado a la causa amerita investigación acusiosa.
Debe tenerse presente que los sangrados espontáneos no existen.
Por lo anterior, las actividades de la vida diaria son un trauma permanente, incluido el estrés patológico en el ámbito psíquico o social, que juega un importante rol predisponente o agravante.
b) Hay que considerar cuidadosamente la presencia de equímosis, hematomas,hemartrosis, epistaxis, alveolorragias postextracción dentaria, hematuria, sangrado quirúrgico inmediato o tardío de cualquier magnitud, sin relación a la complejidad del cuadro clínico o la técnica utilizada. El sangrado exagerado en las mujeres de la familia, objetivado su historia gineco-obstétrica, como menstruaciones, abortos, partos, cesáreas o la magnitud del sangrado en las primeras...