Esferocitosis hereditaria

Esferocitosis Hereditaria
El eritrocito, también llamado glóbulo rojo o hematíe, es un tipo de célula sanguínea caracterizada por su morfología de disco bicóncavo y su habilidad, propia de su forma, para deformarse durante sus viajes constantes a través de la micro circulación hasta los tejidos donde aportan el oxígeno y captan el CO2.
La membrana eritrocitaria, como en la mayoría de lascélulas, es una doble capa de lípidos uniformemente apilados, dentro de los cuales se encuentran fosfolípidos y colesterol en un 95% junto con glucolípidos, glicéridos y ácidos grasos; toda esta bicapa lipídica se encuentra unida al esqueleto de la célula (citoesqueleto) mediante proteínas de anclaje que son las responsables de la forma y característica deformación del eritrocito cuando lo requiere.Los principales componentes de anclaje proteico de la membrana eritrocitaria son: actina, espectrina, proteína 4.1, glucoforina, adducina, ankirina, proteína 4.9 o dematina, tropomiosina, transportador de aniones o proteína de banda 3 y proteína 4.2.




La actina permite complejos de unión con la espectrina. La espectrina puede ser Alfa o Beta y son una especie de filamentosencontrados a lo ancho del citoplasma. La proteína 4.1 enlaza los dímeros de espectrina con la glucoforina y con la actina. La adducina es un factor de ensamble entre la espectrina y la actina. La ankirina, que es la principal proteína de fijación del citoesqueleto y la membrana eritrocítica, se une por un lado a la proteína de banda 3 o transportadora de aniones y por el otro a la espectrina B. Latropomiosina se encarga de mantener fija a la actina.
En la esferocitosis hereditaria existe un defecto en la síntesis de algunas proteínas del citoesqueleto eritrocitario. Las proteínas mal sintetizadas en esta patología congénita son la ankirina, la banda 3 o transportadora de aniones, la espectrina beta, la espectrina alfa y la proteína 4.2, siendo las mas comunes en esta patología, ladeficiencia de espectrina, ya sea alfa o beta, y la ankirina.
La mala síntesis de esta proteína, propicia que ellas tengan una morfología anormal, dicha situación condiciona a desestabilizar la unión del esqueleto de la célula con su membrana; esta desestabilización en la unión citoesqueleto-membrana propicia que la membrana no este sujeta apropiadamente a la célula y gracias a la dinámica del eritrocitoal recorrer el torrente sanguíneo, el material lipídico de su membrana se va perdiendo poco a poco. Es como si una bola de unicel forrada de plastilina fuera rodada por el suelo, si la plastilina no esta debidamente adherida al unicel se irá desprendiendo poco a poco y al pasar por suelo áspero o lugares estrechos, como lo hace el eritrocito en el paso por capilares o micro capilares, y perderámucho mas plastilina.
El perder material lipídico condiciona a la membrana celular, que es la barrera de la célula contra el exterior, a “pegarse” entre sí, esto produce que se reduzca su extensión, el reducir su extensión provoca que las concavidades del disco que es el eritrocito sean recorridas o recortadas tornando esférico al eritrocito con cada vez que la bicapa pierda material lipídico.El que el eritrocito se vuelva esférico, propicia tensión a su membrana, esta tención es la que termina por dificultarle el paso por la micro circulación provocando se rompan. Hay que mencionar que el promedio del tamaño de un eritrocito normal es de 8 micras y tiene que atravesar capilares de 2 a 3 micras de diámetro.
Las manifestaciones clínicas de la forma típica de la esferocitosishereditaria incluye anemia desde la edad infantil (provocada por la deficiencia de glóbulos rojos), esplenomegalia (crecimiento del bazo por que los eritrocitos esféricos obstruyen los vasos internos del bazo impidiendo el flujo provocando su hinchazón o crecimiento anormal), ictericia acolúrica (exceso de bilirrubina en la sangre por la destrucción de los glóbulos rojos, hay que recordar que el...