Esferocitosis hereditaria

Esferocitosis Hereditaria
El eritrocito, también llamado glóbulo rojo o hematíe, es un tipo de célula sanguínea caracterizada por su morfología de disco bicóncavo y su habilidad, propia de su forma,para deformarse durante sus viajes constantes a través de la micro circulación hasta los tejidos donde aportan el oxígeno y captan el CO2.
La membrana eritrocitaria, como en la mayoría de lascélulas, es una doble capa de lípidos uniformemente apilados, dentro de los cuales se encuentran fosfolípidos y colesterol en un 95% junto con glucolípidos, glicéridos y ácidos grasos; toda esta bicapalipídica se encuentra unida al esqueleto de la célula (citoesqueleto) mediante proteínas de anclaje que son las responsables de la forma y característica deformación del eritrocito cuando lo requiere.Los principales componentes de anclaje proteico de la membrana eritrocitaria son: actina, espectrina, proteína 4.1, glucoforina, adducina, ankirina, proteína 4.9 o dematina, tropomiosina,transportador de aniones o proteína de banda 3 y proteína 4.2.




La actina permite complejos de unión con la espectrina. La espectrina puede ser Alfa o Beta y son una especie de filamentos encontradosa lo ancho del citoplasma. La proteína 4.1 enlaza los dímeros de espectrina con la glucoforina y con la actina. La adducina es un factor de ensamble entre la espectrina y la actina. La ankirina, quees la principal proteína de fijación del citoesqueleto y la membrana eritrocítica, se une por un lado a la proteína de banda 3 o transportadora de aniones y por el otro a la espectrina B. Latropomiosina se encarga de mantener fija a la actina.
En la esferocitosis hereditaria existe un defecto en la síntesis de algunas proteínas del citoesqueleto eritrocitario. Las proteínas mal sintetizadas enesta patología congénita son la ankirina, la banda 3 o transportadora de aniones, la espectrina beta, la espectrina alfa y la proteína 4.2, siendo las mas comunes en esta patología, la deficiencia...