Caracteristicas Fisicas del Sindrome de Down

1 Rasgos físicos característicos son detectados desde el periodo de recién nacido (Tabla 1) y en su conjunto, son característicos de los niños con SD, sin embargo algunas dismorfias pueden estar presentes en la población general en forma aislada o en otras anomalías genéticas (ej. palma simiana, clinodactilia, etc…).

Características físicas niños con Síndrome de Down


Característicasfísicas:
Occipucio plano, braquicefalia
Fontanelas amplias y de cierre tardío
Facie plana
Ojos con fisura palpebral oblicua hacia arriba (ojos forma de almendra)
Manchas de Brushfield en iris
Epicanto
Hipertelorismo
Orejas pequeñas, oblicuas y de implantación baja
Conducto auditivo externo estrecho
Nariz pequeña y puente nasal plano
Boca abierta y lengua protruyente
Piel excesiva en lanuca y cuello cortó
Manos pequeñas
Clinodactilia 5to dedo
Palma simiana (pliegue simio)
Braquidactilia
Pie en sandalia (espacio entre 1er y 2do cortejo)
Pectus excavatum o carinatum
Abdomen de aspecto abultado y diástasis de rectos anteriores
Piel seca
Piel moteada
Articulaciones laxas
Genitales externos pequeños, criptorquidia
Hipotonía
Talla baja
No todos los niños presentan todas lascaracterísticas físicas antes descritas y éstas pueden ser más marcadas en unos niños en comparación con otros.

Todos los niños tienen talla baja y se utilizan curvas de crecimiento especiales, las que deben ser utilizadas para su correcta evaluación pondo-estatural y nutricional.

2 Retraso del desarrollo físico e intelectual: Característicamente tienen hipotonía y retraso en su desarrollomotor grueso. En promedio se logran sentar aproximadamente a los 11 meses y caminan a los 19 meses. En el lenguaje también tienen atraso en los hitos del desarrollo, generalmente las primeras palabras ocurren a los 18 meses, siendo su lenguaje receptivo mejor que el expresivo. Las evaluaciones de coeficiente intelectual muestran retraso mental leve a moderado en el 85% de ellos.

3 Losproblemas de salud pueden ser todos los mismos que afectan a cualquier niño, sin embargo, los niños con SD tienen más riesgo que la población general de presentar algunas patologías que requieren de hospitalización.





Características del síndrome de Down
Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y sistemas.

Los signos y síntomas más importantes delSíndrome de Down son:

Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
Retraso mental.
Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formadoy la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo dela falange media del meñique).
Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).
Algunos signos son muy frecuentes o típicos, como la hipotonía muscular, los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las manchas de Brushfield, unas manchas blancaspequeñas situadas de forma concéntrica en el tercio más interno del iris (no se observan en ojos oscuros).

El retraso mental es el signo más característico en el síndrome de Down. Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estímulos que el paciente reciba de sus...