Cardiopatias Congénitas

UNIVERSIDAD DE SAN CARLOS DE GUATEMALA
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
FASE III
UNIDAD DE PEDIATRIA






TEMA
Prevalencia de Cardiopatías Congénitas en pacientes con Enfermedad Genética diagnosticada con Estudio de Cariotipo realizado durante el año 2010-2011 en Consulta Externa de Genética Pediátrica del Hospital General de Enfermedades IGSS.

Estudio descriptivo transversalcuantitativo, realizado en los meses de Noviembre y Diciembre del año 2012, en la Ciudad de Guatemala, Guatemala.
















INDICE




































TITULO DE TEMA DE INVESTIGACION

Prevalencia de Cardiopatías Congénitas en pacientes con Enfermedad Genética diagnosticada con Estudio de Cariotipo realizado durante el año2010-2011 en Consulta Externa de Genética Pediátrica del Hospital General de Enfermedades IGSS.
















MARCO CONCEPTUAL

1. Planteamiento del Problema
Las cardiopatías congénitas se definen como malformaciones anatómicas del corazón y sus vasos, ocurriendo ello en la vida embrionaria sobre todo entre la tercera y decima semanas de gestación. Además de ser uno de los gruposde defectos congénitos que más vidas cobra alrededor del mundo, el gran reto se basa en que solamente el 25% de los nacidos vivos que las padecen son sintomáticos en el período neonatal según estudios realizados en Universidades de Costa Rica y España. Está descrito que alrededor de un 10% de los casos se asocian a anomalías cromosómicas visibles con técnicas convencionales. Otros estudios handeterminado anormalidades cromosómicas en hasta 33% en niños muertos por malformaciones cardíacas. Y esta es la dificultad y el dato inexacto que se maneja en el mundo, ya que las clasificaciones de cardiopatías no se han establecido claramente y en algunos países se toman cardiopatías menores como un subregistro por lo que los datos epidemiológicos no son certeros.
El IGSS es un gran pilar conrespecto a la atención pediátrica del país, además de contar con el recurso para realizar investigaciones diagnósticas más puntuales para determinar la causa de las cardiopatías genéticas, por lo que en esta investigación se pretende realizar un aporte sobre la relación que existe entre las cardiopatías congénitas y las enfermedades Genéticas haciendo uso de la información disponible con la que secuenta en la Consulta de Genética Pediátrica.
Este estudio será factible debido a que utilizaremos como método una boleta de recolección de datos, y la información utilizada será la archivada en los expedientes de los pacientes y resultados de métodos diagnósticos principalmente el Estudio de Cariotipo para el diagnóstico de las enfermedades genéticas y el ecocardiograma para identificación de lacardiopatía congénita que padece el paciente, aprovechando así los recursos basados principalmente en la observación, y tabulación de la información.
Estos datos a su vez podrán ser utilizados como fuente de información o de inicio para otras investigaciones de mayor impacto, ya sea dentro de la misma institución como a nivel del sistema hospitalario nacional.

2.     Justificación
 
Lagenética médica como especialidad, se ha desarrollado considerablemente en los últimos años, hasta el punto de que no existe en la actualidad tema más abordado y discutido que el de los genes que causan enfermedades.
La incidencia de malformaciones cardiovasculares o defectos cardíacos congénitos, ha sido estimada en 8 a 9 por mil nacidos vivos y además se considera que 2 por mil nacidos vivos seránmalformaciones complejas de difícil tratamiento y mal pronóstico.
En nuestro país el número de cardiopatías congénitas es una cifra preocupante y ya que el diagnóstico de estas enfermedades no solo permite tener datos epidemiológicos, sino que además es utilizada como medio de prevención y tratamiento de las enfermedades genéticas, nos permite disminuir apreciablemente la mortalidad producto...