Cariotipo
Páginas: 6 (1328 palabras)
Publicado: 15 de abril de 2012
Desarrollo:
1)- Explicar lo referente y definir ¿Qué es el cariotipo humano?
El ser humano tiene 46 cromosomas en cada célula. A esta composición cromosómica se denomina cariotipo del individuo.
Dado que los cromosomas son observables con ciertas tinciones se pueden hacer cariotipos.
Para hacer el cariotipo de una persona, se siguen los siguientes pasos:
*Se toma una muestra de células depiel, Médula o sangre y se incuban para estimular su mitosis
*Luego, se tratan con colchicina (sustancia que detiene la mitosis en la metafase) para observar mejor los cromosomas.
*Inmediatamente después se colocan las células en un medio hipotónico para hacerlas reventar por ósmosis y permitir que los cromosomas se distribuyan en la solución.
*luego de lo cual se fijan y tiñen para poderobservarlos
*Entonces se fotografían y se recortan de la foto.
*Para finalizar, se arma el cariotipo ubicando los cromosomas de acuerdo con su forma y tamaño de pares.
Si observamos los cariotipos humanos normales de una mujer y un hombre. En ambos podemos observar que los cromosomas se encuentran dispuestos en 23 pares ordenados de acuerdo con su tamaño, finalizando en los cromosomas sexuales queen la mujer son (X, X) y en el hombre, son (X, Y), y denominándose hemicigótico en lugar de homocigoto.
Cualquier variación en ese número, o en el tamaño del cromosoma, incluso en el orden en que se encuentra su información, puede originar diversas enfermedades, desde síndromes tales como el Down, hasta la muerte.
Cariotipo Humano Definición: Es la constitución Cromosómica del individuo.2)- Explique algunas características en el cariotipo humano de acuerdo con 5 cromosomas.
Cromosoma 1
Característica Descripción
Angiotensina Aumenta la presión arterial en los glomérulos renales
Colágeno Proteína que compone la piel y el cabello.
Cromosoma 2
Característica Descripción
Fosfatasa Enzima que se relaciona con la degradación del hueso.
Receptor de la FSH Proteína a lacual se une la hormona folículo-Estimulante.
Cromosoma 9
Característica Descripción
Grupo sanguíneo ABO
Es el grupo sanguíneo más conocido; da los grupos A,B,AB, y/o O.
Cromosoma X
Característica Descripción
Fosfofructoquinasa Enzima que une un fosfato a la fructosa en la vía respiratoria.
Cromosoma Y
Característica Descripción
Riboproteína S Proteína que compone al ribosoma
Zonade determinación del Sexo .Determina el sexo masculino.
3)- Explicar las Mutaciones en el cariotipo humano.
En el cariotipo humano pueden presentarse poliploidías (cromosomas supernumerarios), Aneuploidías (Carencia de ciertos cromosomas) o cambios en el tamaño de los cromosomas por deleción o multiplicación de segmentos de ADN.
También puede cambiar el orden que tiene el material genético,sin que esto afecte el tamaño del cromosoma o s número; se llaman mutaciones puntuales y pueden ser pro deleción (pérdida), Adición, sustitución (si se cambia por otra que detiene otra información) o inversión.
4)- explicar los síndromes originados por poliploidías.
La poliploidías se origina por la separación incorrecta (no disyunción) de cromosomas en la anafase de la meiosis, lo queorigina carencia de un cromosoma en una célula, mientras que en otra sobran.
Algunos síndromes originados por anomalías cromosómicas son:
*Trisomía 13: (Enfermedad de Patau): Se origina por la presencia de tres cromosomas 13. Produce defectos múltiples, como microcefalia, macroftalmia, labio leporino coloboma iridis, ojos muy juntos, polidactilia, etc. Ocasiona muerte en el primer trimestre de vida.*Trisomía 15: se origina por la no disyunción del cromosoma 15. Provoca defectos múltiples. Ocasiona la muerte en el primer trimestre de vida.
*Trisomia 18: (Síndrome de Edwards): se relaciona con la presencia de un cromosoma 18 supernumerario. Trae como consecuencia deformidades en el oído, defectos cardiacos, peso bajo, mandíbula pequeña, retraso mental y muerte al año de nacido.
*Trisomía...
1)- Explicar lo referente y definir ¿Qué es el cariotipo humano?
El ser humano tiene 46 cromosomas en cada célula. A esta composición cromosómica se denomina cariotipo del individuo.
Dado que los cromosomas son observables con ciertas tinciones se pueden hacer cariotipos.
Para hacer el cariotipo de una persona, se siguen los siguientes pasos:
*Se toma una muestra de células depiel, Médula o sangre y se incuban para estimular su mitosis
*Luego, se tratan con colchicina (sustancia que detiene la mitosis en la metafase) para observar mejor los cromosomas.
*Inmediatamente después se colocan las células en un medio hipotónico para hacerlas reventar por ósmosis y permitir que los cromosomas se distribuyan en la solución.
*luego de lo cual se fijan y tiñen para poderobservarlos
*Entonces se fotografían y se recortan de la foto.
*Para finalizar, se arma el cariotipo ubicando los cromosomas de acuerdo con su forma y tamaño de pares.
Si observamos los cariotipos humanos normales de una mujer y un hombre. En ambos podemos observar que los cromosomas se encuentran dispuestos en 23 pares ordenados de acuerdo con su tamaño, finalizando en los cromosomas sexuales queen la mujer son (X, X) y en el hombre, son (X, Y), y denominándose hemicigótico en lugar de homocigoto.
Cualquier variación en ese número, o en el tamaño del cromosoma, incluso en el orden en que se encuentra su información, puede originar diversas enfermedades, desde síndromes tales como el Down, hasta la muerte.
Cariotipo Humano Definición: Es la constitución Cromosómica del individuo.2)- Explique algunas características en el cariotipo humano de acuerdo con 5 cromosomas.
Cromosoma 1
Característica Descripción
Angiotensina Aumenta la presión arterial en los glomérulos renales
Colágeno Proteína que compone la piel y el cabello.
Cromosoma 2
Característica Descripción
Fosfatasa Enzima que se relaciona con la degradación del hueso.
Receptor de la FSH Proteína a lacual se une la hormona folículo-Estimulante.
Cromosoma 9
Característica Descripción
Grupo sanguíneo ABO
Es el grupo sanguíneo más conocido; da los grupos A,B,AB, y/o O.
Cromosoma X
Característica Descripción
Fosfofructoquinasa Enzima que une un fosfato a la fructosa en la vía respiratoria.
Cromosoma Y
Característica Descripción
Riboproteína S Proteína que compone al ribosoma
Zonade determinación del Sexo .Determina el sexo masculino.
3)- Explicar las Mutaciones en el cariotipo humano.
En el cariotipo humano pueden presentarse poliploidías (cromosomas supernumerarios), Aneuploidías (Carencia de ciertos cromosomas) o cambios en el tamaño de los cromosomas por deleción o multiplicación de segmentos de ADN.
También puede cambiar el orden que tiene el material genético,sin que esto afecte el tamaño del cromosoma o s número; se llaman mutaciones puntuales y pueden ser pro deleción (pérdida), Adición, sustitución (si se cambia por otra que detiene otra información) o inversión.
4)- explicar los síndromes originados por poliploidías.
La poliploidías se origina por la separación incorrecta (no disyunción) de cromosomas en la anafase de la meiosis, lo queorigina carencia de un cromosoma en una célula, mientras que en otra sobran.
Algunos síndromes originados por anomalías cromosómicas son:
*Trisomía 13: (Enfermedad de Patau): Se origina por la presencia de tres cromosomas 13. Produce defectos múltiples, como microcefalia, macroftalmia, labio leporino coloboma iridis, ojos muy juntos, polidactilia, etc. Ocasiona muerte en el primer trimestre de vida.*Trisomía 15: se origina por la no disyunción del cromosoma 15. Provoca defectos múltiples. Ocasiona la muerte en el primer trimestre de vida.
*Trisomia 18: (Síndrome de Edwards): se relaciona con la presencia de un cromosoma 18 supernumerario. Trae como consecuencia deformidades en el oído, defectos cardiacos, peso bajo, mandíbula pequeña, retraso mental y muerte al año de nacido.
*Trisomía...
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