Cariotipo

Cariotipo
El cariotipo es el análisis de los cromosomas de una especie, en este caso del hombre.
Todos los seres humanos tenemos 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par decromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, laposición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y surepresentación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.

Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos que a continuación se exponen:
* Paraconfirmar síndromes congénitos.
* Cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con los heterocromosomas.
* En situaciones de abortos repetidos, problemas deesterilidad...
El cariotipo se convirtió en una herramienta importante de diagnóstico genético, al permitir identificar hasta la fecha miles y variadas alteraciones de los cromosomas, que sedividen en alteraciones numéricas (cuando se tiene un número diferente a 46) y estructurales (cuando se conservan los 46 cromosomas pero uno o más de ellos presentan alteraciones que afectan la distribucióno localización de los genes dentro de ellos), esto fue posible efectuando una punción en el vientre de la madre en las células del liquido amniótico, biopsias de vellosidad corial, sangre fetal,biopsias de piel y, en algunos casos, de tejidos sólidos.
1-Anomalías Estructurales:
Existen dos tipos:

a) La Duplicación:
Ocurre cuando hay material cromosómico adicional. Una parte del cromosomaestá duplicado o presenta dos copias. El resultado de esta información adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia de...