Cariotipo
Páginas: 6 (1343 palabras)
Publicado: 4 de febrero de 2013
PRACTICA No. 1 GENETICA
ELABORACION DE UN CARIOTIPO
INVESTIGACION BIBLIOGRAFICA
1. Dar la definición de cariotipo y describir brevemente la metodología mediante la cual se realiza.
El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su tamaño y morfología.
Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y unpar de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.
La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.
El método para realizar un cariotipo es:
1.- Obtención de células, ya sea de sangre periférica o del líquido amniótico (amnioscentesis).
2.- Separación de células.
3.- Cultivo enun medio líquido con una sustancia mitógena (induce a la mitosis).
4.- Detención de la mitosis con una sustancia como la colchicina que bloquea los movimientos de huso acromático.
5.- Elaboración de las preparaciones sobre portaobjetos (goteando gotas del cultivo a cierta altura para hacer estallar las células).
6.- Fijación y tinción de la preparación.
7.- Observación, fotografiado,identificación y cuenta de los cromosomas.
8.- Elaboración del cariotipo, ordenándolos por tamaño y estructura.
2. Describir el método en sangre periférica para la realización del análisis cromosómico.
Se realiza la extracción de sangre periférica en máxima esterilidad que posteriormente será sometida a un cultivo. A esta sangre se le añade anticoagulante (eparina de sodio). La sangre se introduce enun medio de cultivo, al que se añade un extracto embrionario (suero bovino fetal). Además se añade una lecitina que se une a la membrana plasmática de los linfocitos y que hace que estos se conviertan en linfoblastos, es decir, se desdiferencian. Esto se consigue en 24 horas.
A las 72 horas de cultivo se extraen las células de la metafase. Este proceso se inicia con la colchicina, que hace queel huso acromático desaparezca, es decir, no tendrá anafase. Posteriormente las células se someten a un choque hipotónico (por ejemplo cloruro de potasio) para que aumente el volumen celular y los cromosomas se separen. Se fijan los cromosomas (con Carnoy que es 60% etanol, 30% cloroformo y 10% ácido acético) y se realizan las extensiones.
Por ultimo se realiza la laminilla, se observan en unmicroscopio a 10x para ubicar y después a 100x con ayuda del aceite de inmersión para ubicar los cromosomas los cuales serán contados y ordenados para obtener nuestro cariotipo.
3. Indica las alteraciones numéricas y estructurales más comunes en los cariotipos indicando a que enfermedades se asocian.
Alteraciones numéricas.
* Aneuploidia
Cualquier variación en el número normal decromosomas (2n)
* Trisomía
* Autosomas
* Trisomia 21
Incidencia 1:650 nacidos vivos, también conocido como Síndrome de Down. Caracterizado por un cromosoma 21 extra. La edad de la mujer influye, mientras más grande el riesgo aumenta.
Características:
Ojos rasgados, pliegues epicantos, manchas de Brushfield en el iris, cara de redonda aplanada, occipucio plano, cráneobraquicéfalo, orejas de implantación baja, lengua prominente, cresta palmar única, cardiopatía congénita; a largo plazo: leucemia linfoblastica, enfermedad de Alzheimer, talla baja, infecciones respiratorias, cataratas, estrabismo, hipotiroidismo, epilepsia, riesgo aumentado en diabetes, degeneración ateromatosa precoz del sistema cardiovascular.
* Trisomia 18
Incidencia 1:3000,también conocido como Síndrome de Edwards. Caracterizado por un cromosoma 18 extra.
Características:
Microcefalia, occipucio prominente, frente estrecha, fisuras palpebrales cortas, orejas bajas y malformadas, paladar ojival, micrognatia, cuello alado, esternón corto, areolas separadas, pelvis estrecha, dislocación de caderas, focomelia, pie en mecedora, dedos sobrepuestos, uñas, hipoplásicas,...
ELABORACION DE UN CARIOTIPO
INVESTIGACION BIBLIOGRAFICA
1. Dar la definición de cariotipo y describir brevemente la metodología mediante la cual se realiza.
El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su tamaño y morfología.
Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y unpar de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.
La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.
El método para realizar un cariotipo es:
1.- Obtención de células, ya sea de sangre periférica o del líquido amniótico (amnioscentesis).
2.- Separación de células.
3.- Cultivo enun medio líquido con una sustancia mitógena (induce a la mitosis).
4.- Detención de la mitosis con una sustancia como la colchicina que bloquea los movimientos de huso acromático.
5.- Elaboración de las preparaciones sobre portaobjetos (goteando gotas del cultivo a cierta altura para hacer estallar las células).
6.- Fijación y tinción de la preparación.
7.- Observación, fotografiado,identificación y cuenta de los cromosomas.
8.- Elaboración del cariotipo, ordenándolos por tamaño y estructura.
2. Describir el método en sangre periférica para la realización del análisis cromosómico.
Se realiza la extracción de sangre periférica en máxima esterilidad que posteriormente será sometida a un cultivo. A esta sangre se le añade anticoagulante (eparina de sodio). La sangre se introduce enun medio de cultivo, al que se añade un extracto embrionario (suero bovino fetal). Además se añade una lecitina que se une a la membrana plasmática de los linfocitos y que hace que estos se conviertan en linfoblastos, es decir, se desdiferencian. Esto se consigue en 24 horas.
A las 72 horas de cultivo se extraen las células de la metafase. Este proceso se inicia con la colchicina, que hace queel huso acromático desaparezca, es decir, no tendrá anafase. Posteriormente las células se someten a un choque hipotónico (por ejemplo cloruro de potasio) para que aumente el volumen celular y los cromosomas se separen. Se fijan los cromosomas (con Carnoy que es 60% etanol, 30% cloroformo y 10% ácido acético) y se realizan las extensiones.
Por ultimo se realiza la laminilla, se observan en unmicroscopio a 10x para ubicar y después a 100x con ayuda del aceite de inmersión para ubicar los cromosomas los cuales serán contados y ordenados para obtener nuestro cariotipo.
3. Indica las alteraciones numéricas y estructurales más comunes en los cariotipos indicando a que enfermedades se asocian.
Alteraciones numéricas.
* Aneuploidia
Cualquier variación en el número normal decromosomas (2n)
* Trisomía
* Autosomas
* Trisomia 21
Incidencia 1:650 nacidos vivos, también conocido como Síndrome de Down. Caracterizado por un cromosoma 21 extra. La edad de la mujer influye, mientras más grande el riesgo aumenta.
Características:
Ojos rasgados, pliegues epicantos, manchas de Brushfield en el iris, cara de redonda aplanada, occipucio plano, cráneobraquicéfalo, orejas de implantación baja, lengua prominente, cresta palmar única, cardiopatía congénita; a largo plazo: leucemia linfoblastica, enfermedad de Alzheimer, talla baja, infecciones respiratorias, cataratas, estrabismo, hipotiroidismo, epilepsia, riesgo aumentado en diabetes, degeneración ateromatosa precoz del sistema cardiovascular.
* Trisomia 18
Incidencia 1:3000,también conocido como Síndrome de Edwards. Caracterizado por un cromosoma 18 extra.
Características:
Microcefalia, occipucio prominente, frente estrecha, fisuras palpebrales cortas, orejas bajas y malformadas, paladar ojival, micrognatia, cuello alado, esternón corto, areolas separadas, pelvis estrecha, dislocación de caderas, focomelia, pie en mecedora, dedos sobrepuestos, uñas, hipoplásicas,...
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