Cariotipo

Cariotipo. ES EL ESTUDIO REALIZADO CON MAYOR frecuencia en los servicios de diagnostico prenatal. Permite identificar las anomalías cromosómicas en etapa fetal que son las trisomías 21, 13 y 18 asicomo la monosomia del X, asi como las anomalías estructurales diversas como translocaciones desbalanceadas o balanceadas y otras anomalías estructurales.
Un cromosoma se considera como un grupo deligamiento de genes y el conjunto de los 46 cromosomas o 23 pares cromosómicos constituyen nuestro patrimonio genético.
Los cromosomas se encuentran en forma de cromatina en el nucleo en interfase ydurante la división celular el DNA se replica y se condensa como cromosoma metafasico antes de la mitosis o meiosis, de manera que su longitud es aproximadamente 10 000 veces menor que la del DNAextendido, esto se logra gracias a su empaquetamiento con histonas y no histonas.

Para poder diferenciar cada uno de los pares cromosómicos se requiere de las técnicas de bandeo cromosómico, de las cuales lamas utilizada es la de bandas G. Las técnicas de bandeo son sumamente útiles ya que han permitido identificar cada uno de los pares cromosómicos, y detectar alteraciones cromosómicas.
La especiehumana en condiciones normales, cuenta con 46 cromosomas en cada una de sus células, estos se ordenan de acuerdo a su tamaño y a su morfología en un cariotipo.
Los cromosomas humanos se han clasificado ensiete grupos en orden descendente de tamaño, del A al G.
Grupo A: consta de tres pares cromosómicos 1 2 y 3 y son los de mayor tamaño. Los pares 1 y 3 son metacéntricos, mientras que el 2 essubmetacentrico
Grupo B. Son los pares 4 y 5, ambos submetacentricos
Grupo C. es el grupo mas numeroso, en el se encuentran los pares del 6 al 12, todos son submetacentricos de tamaño medio.
Grupo D, constade cromocomas acrocentricos de tamaño mediano y son los pares 13, 14 y 15
Grupo E, son los pares 16 17 y 18. El 16 es meta céntrico y 17 yt 18 submetacentricos mas pequeños de la especie humana
Grupo...