Cariotipos

Análisis del Cariotipo Humano


Parte I


INTRODUCCIÓN

El cariotipo es el complemento cromosómico particular de un individuo y viene definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica.
En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales). Utilizando técnicas de tinción estándar los cromosomasaparecen uniformemente teñidos en metafase y se clasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero que define su morfología.
Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaños decrecientes y por la posición del centrómero. Los cromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte, independientemente del resto.
El objetivo de esta práctica esaprender a reconocer los cromosomas humanos, elaborar un cariotipo a partir de una fotografía y saber determinar las anomalías cromosómicas más frecuentes.
Desarrollo
La dotación cromosómica normal de la especie humana se expresa de la siguiente forma:
M: 46, XX V: 46, XY
En el cariotipo humanolos cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño queotro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño). Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer cada cromosoma con la ayuda de un idiograma:
Figura 1: IDIOGRAMA HUMANO
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Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúanalineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
- Cromosomas grandes
            Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos
            Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
- Cromosomas medianos
    Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas  X),     submetacéntricos
             Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
- Cromosomas pequeños
            Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
            Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
            Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final delcariotipo. Todos los cromosomas autosómicos están ordenados en orden decreciente de tamaño, excepto el cromosoma 21 que ahora se sabe que es más pequeño que el 22

FIGURA 2: Imagen de un cariotipo humano normal correspondiente a una mujer.
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Figura 3: Imagen de Cariotipo Humano normal correspondiente a un hombreActualmente se ha llegado a profundizar bastante en el conocimiento del cariotipo humano y se sabe que es relativamente frecuente la aparición de anomalías cromosómicas. Por ejemplo, cerca de un 25% de los abortos ocurridos antes de la octava semana de gestación tienen cariotipos anormales y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías.

Estasalteraciones no sólo pueden producir anomalías en el propio individuo portador sino que, por tratarse de anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. La detección anticipada de anomalías cromosómicas permite dictaminar las posibilidades de que la descendencia de una pareja portadora de una de ellas pueda presentarla o no. Para ello es...