Cariotipos

Trabajo de Biología los cariotipos

El Cariotipo del Paciente A
Interpretar el Cariotipo
Los técnicos de los laboratorios compilan los cariotipos y después usan una notación específica para caracterizar su cariotipo. Esta notación incluye el número total de cromosomas, los cromosomas de sexo y algunas cromosomas extras o perdidos. Por ejemplo, 47, XY, +18 indica que el paciente tiene 47cromosomas, es masculino y tiene un cromosoma 18 extra. 46, XX es una mujer con un número normal de cromosomas. 47, XXY es un paciente con un cromosoma de sexo extra.
A 1. ¿Cuál notación usarías para caracterizar el cariotipo del Paciente A? 47XX+21
Hacer un Diagnóstico
El paso siguiente es diagnosticar o eliminar una anormalidad de los cromosomas. En un paciente con un número de cromosomasnormal, cada par incluiría solamente dos cromosomas. Tener un cromosoma extra o perdido normalmente resulta en la mortalidad del feto. En los casos cuando el feto sobrevive, hay rasgos anormales cuales dependen en el cromosoma anómalo. En la lista que sigue hay síndromes que resultan de un número insólito de cromosomas.
A 2. ¿Qué diagnóstico darías al Paciente A? El diagnostico que le daría alpaciente A es: que tiene síndrome de Down
Diagnóstico | Abnormalidad del Cromosoma |
Normal # de cromosomas | los problemas del paciente no resultan de un número insólito de cromosomas. |
El Síndrome de Klinefelter | uno o más extra de los cromosomas de sexo (ej., XXY) |
El Síndrome de Down | Trisomía 21, un cromosoma 21 extra |
El Síndrome de Trisomía 13 | un cromosoma 13 extra |

LaHistoria Médica del Paciente A
Paciente A es el feto casi completamente desarrollado de una mujer de cuarenta años. Los cromosomas fueron obtenidos de las células epiteliales. Las células fueron adquiridas por el amniocentesis.
El Cariotipo del Paciente A
|
_______
1 |
________
2 |
________
3 | | |
________
4 |
________
5 | |

________
6 |
________
7 |
________
8 |________
9 | |
________
10 |
________
11 |
________
12 | |

________
13 |
________
14 |
________
15 | |
________
16 |
________
17 |
________
18 | | |
|
________
19 |
________
20 | |
________
21 |
________
22 | |
________
XX/XY | |

El Cariotipo del Paciente B
Interpretar el Cariotipo
Los técnicos de los laboratorios compilan los cariotiposy después usan una notación específica para caracterizarlo. Esta notación incluye el número total de cromosomas, los cromosomas sexuales y algunas cromosomas extras o perdidos. Por ejemplo, 47, XY, +18 indica que el paciente tiene 47 cromosomas, es masculino y tiene un cromosoma 18 extra. 46, XX es una mujer con un número normal de cromosomas. 47, XXY es un paciente con un cromosoma sexual extra.B 1. ¿Qué notación usarías para caracterizar el cariotipo de Paciente B? 46 XXY

Hacer un diagnóstico
El paso siguiente es diagnosticar o eliminar una abnormalidad de los cromosomas. En un paciente con un número de cromosomas normal, cada par incluiría solamente dos cromosomas. Tener un cromosoma extra o perdido normalmente ocasiona la muerte del feto. En los casos en que el feto sobrevive,hay rasgos anormales, los cuales dependen del cromosoma anómalo. En la lista que sigue hay síndromes que resultan de un número insólito de cromosomas.
B 2. ¿Qué diagnóstico darías al Paciente B? El diagnostico que le daría al paciente B es: que tiene síndrome de Klinefelter
Diagnóstico | Anormalidad de los Cromosomas |
Un # típico de cromosomas | los problemas de paciente no resultan de unnúmero insólito de cromosomas. |
El Síndrome de Klinefelter | uno o más extra de los cromosomas sexuales (ej., XXY) |
El Síndrome de Down | Trisomía 21, un cromosoma 21 extra |
El Síndrome de Trisomía 13 | un cromosoma 13 extra |
La Historia Médica del Paciente B
Paciente B es un hombre de 28 años que está tratando de identificar la causa por su infertilidad. Los cromasomas fueron...