Caso Clinico De Integracion

CASO CLINICO DE INTEGRACION

En la sala de Neurología pediátrica se encuentra hospitalizado un niño de 4 años de edad que se queja de debilidad en las extremidades inferiores, dificultad para saltar, correr y caídas frecuentes. El niño tiene historia que los síntomas se iniciaron hace unos meses y rápidamente han progresado hasta el punto de que se le dificulta caminar.
En los Antecedentesfamiliares la madre del niño le relata que otros niños varones menores de seis años sufren del mismo problema.
Al examen físico se observa atrofia de los músculos de la pelvis, contracturas y acortamiento de las extremidades. Se observa agrandamiento de los músculos de la pantorrilla.
Al revisar el expediente clínico, Ud lee que el niño tiene Diagnóstico de Distrofia
muscular deDuchenne. En base a lo anterior investigue:

a) ¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne es la más frecuente de las miopatías infantiles. Afecta a uno de cada 3.500 varones recién nacidos. Se trata de una enfermedad genética de transmisión recesiva ligada al cromosoma X, caracterizado por debilidad muscular proximal progresiva con destrucción y regeneración delas fibras musculares y sustitución de las mismas por tejido conectivo. Sólo afecta a los varones, mientras que las mujeres son transmisoras.
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neurológica hereditaria
donde ocurre una degeneración progresiva de las fibras musculares provocando disminución de la fuerza muscular desde la infancia con debilidad progresiva.
La distrofia deDuchenne es secundaria a una mutación en el locus Xp21 que provoca ausencia de distrofina.
b) ¿Cómo se manifiesta la enfermedad?
Los síntomas comienzan típicamente en niños entre 3 y 7 años; entre ellos, marcha "de ánade" y sobre las puntas de los pies, lordosis, caídas frecuentes y dificultad para levantarse y subir escaleras. La cintura pélvica se afecta antes que la escapular. Presenta unaprogresión uniforme y se desarrollan contracturas en flexión de los miembros y escoliosis, así como seudohipertrofia muscular, que es la sustitución por tejido fibroso y adiposo de ciertos grupos musculares grandes, principalmente en las pantorrillas. La mayoría de los pacientes terminan confinados a una silla de ruedas alrededor de los 10 o 12 años y fallecen por complicaciones respiratorias sobrelos 20 años de edad. La afectación cardíaca suele ser asintomática, aunque hasta un 90% de los pacientes presentan anomalías en el ECG. Un tercio de los mismos presentan un leve deterioro intelectual no progresivo que suele afectar más a las funciones verbales que a las acciones o la conducta.

c) ¿A qué se debe que solo los niños de la familia la padecen?
Los estudios de mapeo y degenética molecular indican que esta enfermedad es el resultado de mutaciones en el gen que codifica la distrofina. Esta proteína se localiza cercana a la membrana muscular y allí provoca la unión de la actina intracelular con la lámina extracelular. La ausencia de distrofina causa degeneración muscular progresiva.
Las dos terceras partes de las mutaciones del gen de la distrofina son causadas pordeleciones parciales o totales, las cuales difieren en tamaño y posición. En su mayoría se origina por entrecruzamiento desigual durante la meiosis materna.
El patrón de herencia para esta enfermedad es recesivo ligado al cromosoma X.
El riesgo de recurrencia de la enfermedad en una pareja con un hijo previo afectado depende del status de portador de la madre. Se considera que una mujer esportadora obligada cuando tiene un hijo afectado y uno o más familiares varones relacionados por vía materna igualmente afectados. Las mujeres portadoras tienen un riesgo en cada embarazo para su descendencia de:

* De que nazcan hijos varones enfermos en un 50% de probabilidad.
* Que nazcan hijos varones sanos en un 50% de probabilidad.
* Un 50% de probabilidad de que sus hijas sean...