Casos De Arlequin
Páginas: 5 (1170 palabras)
Publicado: 3 de mayo de 2012
Estas hermanas tienen una enfermedad muy rara que provoca un crecimiento anormal de la piel volviéndola rígida y gruesa por lo que se agrieta. En el 2005 se descubrió el gen defectuoso y acaban de publicarse nuevas alternativas de diagnóstico prenatal.
En 24 horas, a Lucy y Hannah Betts les crece tanta piel como a un cuerpo normal en 14 días. Cada mañana, se levantan a las 4:15 y sebañan hasta dos horas para ablandar la piel y eliminar el exceso que se produjo mientras dormían con una franela áspera. Luego se colocan cremas para prevenir que se agriete e infecte; lo que se repite cada pocas horas haciendo necesario cambios regulares de ropas cada día. Un proceso que puede ser doloroso y que ambas hermanas han experimentado, como un ritual de supervivencia, desde su nacimiento.Entre ellas, utilizan alrededor de 12kg de crema especial cada 5 días. Con 21 y 18 años respectivamente, las dos tienen una enfermedad llamada Harlequin Ichthyosis o ictiosis "tipo arlequín".
Se trata de una patología de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos); y es la forma más grave de ictiosis congénita(tipos). La incidencia ronda en un caso cada 300.000 nacimientos y se hace evidente desde el nacimiento. El nombre con el que se conoce a éstos niños (feto o bebé arlequín) remite al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad. Como explica un trabajo presentado en la Sociedad Argentina de Patología sobre un caso en Mar del Plata: "La piel era gruesa, rígida, blanco amarillenta, y estabacruzada por fisuras horizontales y perpendiculares rojas, que determinaban figuras poligonales similares al traje de un arlequín".
Causado por una mutación en el gen ABCA12, se caracteriza por un engrosamiento de la capa de queratina en la piel - hiperqueratosis - por lo que esta se ve como con escamas (grandes y gruesas) en forma de diamante y toma un color rojizo; además los ojos, orejas, bocay dedos pueden tener formas anormales. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo; es decir ocurre solamente cuando ambos padres llevan el mismo gen defectuoso. Sin embargo, la probabilidad de que estos padres tengan un niño con ictiosis "tipo arlequín" es de 1 en 4.
Entre las complicaciones clínicas importantes hay que mencionar que debido al elevado contenido de queratina que limitael movimiento, y como fácilmente la piel se rompe (aparecen fisuras que alcanzan la dermis y tejido celular subcutáneo) donde debería doblarse, corren un alto riesgo de infecciones fatales. Por otro lado, explica el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (España), sufren deshidratación porque la piel no puede mantener el agua adentro, lo que conduce a una hipernatremia (aumento anormalde sodio en sangre) y malnutrición. Y esto no es todo: son increíblemente susceptibles a los cambios de temperatura, ya que su piel tan gruesa impide la pérdida calor del cuerpo; y tienen una constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.
Anteriormente, estos casos eran irremediablemente fatales, ya sea por deshidratación,infección o dificultades respiratorias. En la actualidad, con medicamentos y cremas especiales algunos niños han sobrevivido hasta la adolescencia, y en casos más atípicos aún, hasta la adultez. El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la función de barrera de la piel, mediante medidas de hidratación, tratamiento antibiótico ante los signos precoces de infección y medidas de soporterespiratorio y nutricional. El diagnóstico prenatal es posible mediante amniocentesis, muestra de vellosidades coriónicas, biopsia de piel fetal, etc. El mes pasado, se publicó en el Journal of the American Academy of Dermatology, un avance sobre este tema. Por último, también es posible el Diagnóstico Genético Preimplantatorio o PGD .
Las hermanas "arlequín"
Por mucho tiempo, Lucy creyó...
En 24 horas, a Lucy y Hannah Betts les crece tanta piel como a un cuerpo normal en 14 días. Cada mañana, se levantan a las 4:15 y sebañan hasta dos horas para ablandar la piel y eliminar el exceso que se produjo mientras dormían con una franela áspera. Luego se colocan cremas para prevenir que se agriete e infecte; lo que se repite cada pocas horas haciendo necesario cambios regulares de ropas cada día. Un proceso que puede ser doloroso y que ambas hermanas han experimentado, como un ritual de supervivencia, desde su nacimiento.Entre ellas, utilizan alrededor de 12kg de crema especial cada 5 días. Con 21 y 18 años respectivamente, las dos tienen una enfermedad llamada Harlequin Ichthyosis o ictiosis "tipo arlequín".
Se trata de una patología de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos); y es la forma más grave de ictiosis congénita(tipos). La incidencia ronda en un caso cada 300.000 nacimientos y se hace evidente desde el nacimiento. El nombre con el que se conoce a éstos niños (feto o bebé arlequín) remite al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad. Como explica un trabajo presentado en la Sociedad Argentina de Patología sobre un caso en Mar del Plata: "La piel era gruesa, rígida, blanco amarillenta, y estabacruzada por fisuras horizontales y perpendiculares rojas, que determinaban figuras poligonales similares al traje de un arlequín".
Causado por una mutación en el gen ABCA12, se caracteriza por un engrosamiento de la capa de queratina en la piel - hiperqueratosis - por lo que esta se ve como con escamas (grandes y gruesas) en forma de diamante y toma un color rojizo; además los ojos, orejas, bocay dedos pueden tener formas anormales. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo; es decir ocurre solamente cuando ambos padres llevan el mismo gen defectuoso. Sin embargo, la probabilidad de que estos padres tengan un niño con ictiosis "tipo arlequín" es de 1 en 4.
Entre las complicaciones clínicas importantes hay que mencionar que debido al elevado contenido de queratina que limitael movimiento, y como fácilmente la piel se rompe (aparecen fisuras que alcanzan la dermis y tejido celular subcutáneo) donde debería doblarse, corren un alto riesgo de infecciones fatales. Por otro lado, explica el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (España), sufren deshidratación porque la piel no puede mantener el agua adentro, lo que conduce a una hipernatremia (aumento anormalde sodio en sangre) y malnutrición. Y esto no es todo: son increíblemente susceptibles a los cambios de temperatura, ya que su piel tan gruesa impide la pérdida calor del cuerpo; y tienen una constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.
Anteriormente, estos casos eran irremediablemente fatales, ya sea por deshidratación,infección o dificultades respiratorias. En la actualidad, con medicamentos y cremas especiales algunos niños han sobrevivido hasta la adolescencia, y en casos más atípicos aún, hasta la adultez. El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la función de barrera de la piel, mediante medidas de hidratación, tratamiento antibiótico ante los signos precoces de infección y medidas de soporterespiratorio y nutricional. El diagnóstico prenatal es posible mediante amniocentesis, muestra de vellosidades coriónicas, biopsia de piel fetal, etc. El mes pasado, se publicó en el Journal of the American Academy of Dermatology, un avance sobre este tema. Por último, también es posible el Diagnóstico Genético Preimplantatorio o PGD .
Las hermanas "arlequín"
Por mucho tiempo, Lucy creyó...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.