CATCH 22

CATH 22
ETIOLOGIA
Las bases genéticas de la enfermedad son claras e implica una deleción en el cromosoma 22, región 22q11.2, producido por un error en la meiosis.
MANIFESTACIONES CLINICAS
1.Dismorfia facial: hipertelorismo, fisuras palpebrales cortas, micrognatia, anomalías menores de la oreja
2. Glándula paratiroides ausente / incompleta: hipocalcemia
3. Timo ausente / hipoplásico:inmunodeficiencia.
4. Alteraciones funcionales: deficiencia variable del crecimiento, problemas de lenguaje
5. Defectos cardíacos: truncus arteriosus 25-30%, interrupción arco aórtico tipo B 25-40%,tetralogía de Fallot 20%, arco aórtico derecho 25%, comunicación interventricular (CIV) 10%
DIAGNOSTICO
Además de la historia prenatal, la historia médica familiar completa y el examen físico,los procedimientos para diagnosticar el síndrome DiGeorge suelen ser: análisis de sangre y estudios para determinar problemas en el sistema inmunológico, estudios de rayos X, ecocardiografía, Estudiosde hibridación in situ fluorescente (FISH) para detectar la deleción en la región del cromosoma 22q11.2.
Si se detecta en un niño la supresión 22q11.2, entonces se les propone un FISH a los padrespara confirmar si ésta es hereditaria. En aproximadamente el 10 por ciento de las familias, la supresión ha sido heredada de uno de los padres. Cualquier persona que presente esta supresión 22q11.2 tieneel 50 por ciento de posibilidades, por cada gestación, de transmitirla a su hijo.
TRATAMIENTO
Los tratamientos y terapias para una persona con síndrome DiGeorge pueden incluir las intervencionespara las siguientes condiciones:
•El hipoparatiroidismo: hipoparatiroidismo se puede manejar con suplementos de calcio, suplementos de vitamina D y una dieta baja en fósforo. Si una cantidad suficientedel tejido paratiroideo está intacto, es posible que las glándulas paratiroides de su hijo con el tiempo regular los niveles de calcio y fósforo sin una dieta especializada.
• Timo hipoplásico: Si...