Causas del sindrome de kabuki.

Las Causas del Síndrome Kabuki
Se ha especulado en artículos de genética que Kabuki es causado por una microsupresión de un cromosoma. Una parte muy pequeña que faltó en formarse en uno de los cromosomas—un cambio tan pequeño que sería imposible detectarse en un análisis rutinario de los cromosomas. En un estudio publicado el 20 de noviembre 2003 por el Dr. Milunsky y sus colegas descubrieronuna duplicación submicroscópica en el cromosoma #8, porción 8p 22-23. Esto quiere decir que en lugar de una cantidad disminuida de material genético, se formó una pequeña adición, o sea que los mensajes transcritos a las células para estos genes en particular son incorrectos. Debido a que el síndrome de Kabuki tiente tantas características o rasgos, es muy probable que no todos los niños tengan laduplicación en los mismos genes. Con estudios próximos y la investigación esperamos identificar cuales genes son los afectados y así poder obtener más información específica que nos ayudará en describir las características de cada niño.
Si Ud. gusta obtener más información y una descripción de la investigación del Dr. Mulinsky en términos simples visite: archivos (files)
ACTUALIZAR NOV 2005
Seha manejado en un estudio hecho por el Dr. Milunsky y colegas que Kabuki era causado por una duplicación submicroscópica del cromosoma 8 en 8p22-23.1. Desde este descubrimiento inicial, Dr. Milunsky ha colaborado en 3 grupos de investigacion para tratar de duplicar este descubrimiento, sin exito. Muchos otros grupos de investigación, usando variados métodos, no pudieron confirmar esto. Esta areadel cromosoma 8 es particularmente muy compleja, serán necesarios más estudios de investigacion, prueba y error, antes de tener un panorama real. Somos afortunados en que nuestros investigadores continuen buscando respuestas. Con esto en mente es que pedimos a las familias que continuen participando en los varios estudios propuestos.

Características y sus Descripciones
CARACTERÍSTICASFACIALES: * eversión palpebral inferior * fisuras palpebrales largas * cejas arqueadas * pestañas largas * escleróticas azules * punta de la nariz plana * paladar fisurado o labio leporino, paladar arqueado * orejas malformadas * fístula preauricular * dentadura anormal | |
Los niños con Síndrome Kabuki tienen características faciales similares. Los ojos grandes, laspestañas largas y pobladas, las cejas arqueadas, la punta de la nariz plana y las orejas prominentes son las características más notables. El paladar fisurado o el labio leporino, o el paladar arqueado superior pueden causar dificultades al hablar y al comer. Por lo general, los dientes son irregulares y están separados. Puede que no tengan algunos dientes de leche y/o permanentes. Un dentista puedecorregir la mayoría de los problemas dentales. Obtener más información sobre las temas importantes dentales, por favor visite el articulo de Dr. Williams.

PROBLEMAS NEUROLÓGICOS:
* hipotonía
* problemas de alimentación
* convulsiones
* microcefalia
* anomalías visuales
Los niños con Síndrome Kabuki tienen a menudo poco tono muscular. Esto afecta tanto las actividadesmotores finas como las gruesas. Casi todos los niños se benefician de la terapia física y ocupacional. Un número significativo de los niños sufre de convulsiones. Los problemas de alimentación pueden variar; se discutirán más adelante. Muchos de los niños sufren de estrabismo o de nistagmo, por lo que es importante la intervención temprana.
ARTICULACIONES HIPERMÓBILES
La mayoría de los niñostiene articulaciones laxas. La fisioterapia y la actividad física son importantes para fortalecer los músculos.
RETARDACIÓN EN EL CRECIMIENTO POSNATAL
Muchos bebés aumentan de peso lentamente y pueden ser diagnosticados como “infantes que no logran desarrollarse” (failure-to-thrive infants). La mayoría de los niños caerá en la percentila más baja del crecimiento. Un pequeño porcentaje de los...