Charla De Sindrome

Definicion:
Se denomina Cromosoma Filadelfia, a la mutación de los cromosomas 9 y 22. Lo que sucede es lo que en la medicina genética se conoce como “translocación”. Estos dos cromosomas, el 9 yel 22, intercambian sus posiciones. En Genética, una translocación cromosómica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. Los puntos de ruptura exactosfueron establecidos por Prakash y Yunis en 1984, en el cromosoma 9 corresponde a q34.1.22 y en el cromosoma 22 a q11.2. A nivel citogenético se observa un cromosoma 9 de mayor tamaño y un cromosoma 22mas pequeño o cromosoma filaderlfia.
Este “intercambio” de cromosomas, produce a su vez una proteína llamada p210, la cual cumple la función de proteger y no permitir la modificación del ADN(reconstrucción del ADN en este caso).
Lo que realmente sucede a partir de la translocación, es una larga reacción en cadena que, si no es controlada apropiadamente, puede traer consecuencias muy graves.Historia:
El cromosoma Filadelfia tiene particular importancia porque su descubrimiento y estudio han marcado la pauta en el combate tanto de las enfermedades de origen genético como del cáncer.Esta anormalidad fue descubierta en 1960 por los investigadores Peter Novell y David Hungerford, de la ciudad de Filadelfia (Estados Unidos), quienes identificaron una mutación (alteración) genéticaen el cromosoma 22, ya que le faltaba una porción de ácido desoxirribonucleico (ADN).
13 años más tarde, estudios en la Universidad de Chicago (también en Estados Unidos) por la Dr. Janet D.Rowley permitieron saber que la porción faltante de ADN del cromosoma 22 había cambiado de lugar al cromosoma 9.
Este cambio de posición del material genético “se conoce como translocación, y esjustamente lo que da origen a la leucemia mieloide crónica en 95% de los pacientes, además de que en algunos casos de leucemia linfoblástica aguda (del 5 al 10%) también está presente el cromosoma...