Clase 2 Enfermedades Cromosomicas

ENFERMEDADES
CROMOSOMICAS

Conceptos Básicos
• Haploide: Un organismo o célula que
posee la mitad de los cromosomas de su
especie.
• Diploide: Un organismo o célula que
posee la cantidad completade
cromosomas.
• Genotipo: Forma y tipo de cromosomas
de una especie.
• Fenotipo: Características físicas y
fisiológicas de un individuo.

Síndrome de Klinefelter
- Ocurre en 2 nacimientos masculinosen
1000
- Su genotipo es 47, XXY generalmente
- Genitales y conductos internos
masculinos pero sus testículos están
atrofiados y no forman espermios.
- También hay un crecimiento de las
glándulasmamarias.

Síndrome de Turner
- Ocurre se observa en 1 de cada 3000
nacimientos
- Su genotipo es 45, X
- La mayoría de los fetos 45, X muere en el útero
- Poseen genitales externos y conductosinternos
femeninos
- Sus ovarios son rudimentarios
- Su estatura es muy baja, cuello ancho y tórax en
escudo.

Alteraciones en el numero de
Cromosomas Somáticos

Monosomias
• Son variaciones en elnumero de
cromosomas somáticos
• En este caso solamente hay un
cromosoma del par normal
• Generalmente se debe a una mala
disyunción de los cromosomas durante la
formación de los gametos.

El Síndromede cri-du-chat
- Solamente se pierde una parte del
cromosoma 5
- Se denomina maullido de gato
- Su dotación cromosomica es 46, 5p
- Presentan malformaciones anatómicas
- Complicacionesgastrointestinales y
cardiacas
- A menudo presentan retraso mental
- Su llanto es parecido al maullido de un
gato

Trisomias
• Son variaciones en el numero de
cromosomas somáticos
• En este caso hay trescromosomas, uno
mas del par normal
• Generalmente se debe a una mala
disyunción de los cromosomas durante la
formación de los gametos.

Síndrome de Down
-

Su dotación cromosomica es 46, +21
Ocurre porla trisomia del cromosoma 21
Se encuentra en 3 de cada 20.000 nacimientos
Presentan cabezas pequeñas y redondas
Lengua suburral que provoca que su boca este
permanentemente abierta
- Manos anchas y...