Enfermedades Cromosomicas
Páginas: 4 (772 palabras)
Publicado: 4 de noviembre de 2013
El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13
Es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960.Causas
La trisomía 13 puede darse por:
a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.c) Trisomía parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
Síntomas
* Retraso del crecimiento
* Labio leporino
* Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarseen uno
* Polidactilia
* Retardo psicomotor y mental
* Fisura congénita en el iris del ojo (coloboma)
* Cardiopatías congénitas
* Anomalías diafragmáticas, urogenitales y sensoriales
*Disminución del tono muscular
* Microcefalia y micrognacia
* Testículo no descendido (criptorquidia)
* Riñones poliquísticos
El pronóstico vital es muy grave; la inmensa mayoría de estos enfermosfallecen de muy pocas semanas de edad, debido a los problemas cardiorrespiratorios
El síndrome de Down
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de losdos habituales (trisomía del par 21)
Causas
a) Trisomía libre: dada el 95% de los casos, donde ocurre un error durante la primera división meiótica por la disyunción incompleta del material genéticode uno de los progenitores.
b) Translocación: ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma (normalmente a alguno del par 14). Estetipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente del 3%-4% de los casos de síndrome de Down.
c) Mosaicismo: en este caso, el accidente en la división celular tiene lugardespués de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal. Afectan 1%-2% de los casos.
Síntomas
* Retraso mental en...
Es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960.Causas
La trisomía 13 puede darse por:
a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.c) Trisomía parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
Síntomas
* Retraso del crecimiento
* Labio leporino
* Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarseen uno
* Polidactilia
* Retardo psicomotor y mental
* Fisura congénita en el iris del ojo (coloboma)
* Cardiopatías congénitas
* Anomalías diafragmáticas, urogenitales y sensoriales
*Disminución del tono muscular
* Microcefalia y micrognacia
* Testículo no descendido (criptorquidia)
* Riñones poliquísticos
El pronóstico vital es muy grave; la inmensa mayoría de estos enfermosfallecen de muy pocas semanas de edad, debido a los problemas cardiorrespiratorios
El síndrome de Down
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de losdos habituales (trisomía del par 21)
Causas
a) Trisomía libre: dada el 95% de los casos, donde ocurre un error durante la primera división meiótica por la disyunción incompleta del material genéticode uno de los progenitores.
b) Translocación: ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma (normalmente a alguno del par 14). Estetipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente del 3%-4% de los casos de síndrome de Down.
c) Mosaicismo: en este caso, el accidente en la división celular tiene lugardespués de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal. Afectan 1%-2% de los casos.
Síntomas
* Retraso mental en...
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