Clase 6 Aberraciones Cromosomicas

ABERRACIONES (MUTACIONES) CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES: Cambios que eliminan, añaden o reordenan partes
sustanciales de uno o mas cromosomas
•Deleciones
•Duplicaciones
•Inversiones (paracéntricas ypericéntricas)
•Translocaciones
NUMÉRICAS:Cambios en el número de cromosomas
•Euploidias (Poliploidias)
•Aneuploidias (nulisomias, trisomias)

ABC

DEF

GHI

Estructurales:
Deleción:
Duplicación:

BC

AB BC

Inversión:
Pericéntrica :
Paracéntrica:
Translocación:

terminales o intersticiales

DEF

DEF

ABD
ABC

ABC

CEF
EDF

DKL

JKL

Quiebres cromosómicos
Deleción

Duplicación
InversiónTranslocación recíproca

Crossing-over entre DNA repetido
Deleción

Duplicación

Inversión
Translocación recíproca

Deleciones

Síndrome de Cri du chat (maullido de gato), LeJeune 1963
Pérdida deaproximadamente la mitad del brazo corto del
cromosoma 5. Incidencia. 1/50.000 nacidos vivos
Malformaciones anatómicas, complicaciones cardíacas y
gastrointestinales, retraso mental, desarrollo anormal de laglotis y la laringe (llanto similar al maullido de gato)

FISH
Citogenética

Duplicaciones
Cuando se encuentra cualquier parte del material genético- un
locus o un fragmento de un cromosoma – más de unavez en el
genoma
Consecuencia de una duplicación errónea o de un
entrecruzamiento desigual durante la meiosis.
Pueden dar lugar a: redundancia génica y por consiguiente e
fectos fenotípicos
Han sidouna causa importante de variabilidad genética durante
la evolución

Número de facetas
779
358
68

fenotipo
normal
Bar
Doble Bar

cromosomas

Inversiones
No implica pérdida de información genética, essólo una
reordenación lineal de la secuencia de un cromosoma
Requiere de dos roturas y de la posterior reinserción del
segmento invertido
Consecuencias en la formación de gametos
Efecto de posiciónSegregación de
cromosomas
durante la
formación de
gametos en un
individuo
que porta una
inversión
pericéntrica en
un cromosma

Translocaciones
Es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a...