claudina 14






Análisis genético y molecular del gen CLDN14 en
Familias con pérdida auditiva no sindrómica de Marruecos.








Nombre: Ailin Gaete Espinosa
Seccion: 2Profesora: Loreto Fuenzalida





Introducción
El siguiente informe es acerca de un artículo científico titulado “Análisis genético y molecular del gen CLDN14 en familias con pérdida auditiva no sindrómica de Marruecos”. La sordera es la enfermedad más común que afecta la capacidadhumana de comunicarse; más de 50% de los casos de sordera temprana son causados por factores genéticos, según nuestro articulo se sabe poco acerca de los correspondientes productos de genes y su función en la cóclea y la mayoría de estos aun no se han clonado, aun así varios genes responsables de esta sordera se ven involucrados en la regulación de la homeostasis de iones del oído interno, también seincluyen genes que codifican para las conexinas y para las proteínas de unión estrecha. Claudina 14 uno de los miembros de la familia de la Claudina (gen CLDN14) de entre otros también se expresa en la cóclea, a su vez participa en la formación de uniones en diferentes células epiteliales teniendo mayor relevancia para la investigación las de los epitelios sensoriales cocleares. Este gen CLDN14,causa sordera profunda, congénita y recesiva. Ya que los casos de pérdida auditiva de estas familias se entiende que ocurren sin otros síntomas y no se asocian con ninguna otra condición se realizan estudios para contribuir y esclarecer los conocimientos acerca de los genes en la sordera de la población, el tener conocimientos claros de los genes subyacentes a la pérdida de audición esimportante para el descubrimiento de los mecanismos moleculares que controlan el desarrollo, función y mantenimiento del sistema auditivo, por todo esto se realizan estos estudios que abarcan el análisis genético del gen CLDN14 en la familia marroquí con pérdida auditiva no sindrómica (LHEN), de etiología desconocida, por tanto en lo que continua de este informe se desenvuelven los resultados del caso,podremos conocer los resultados de los estudios mencionados y comprender que como están ligados los casos de pérdida de audición.

Materiales y Métodos
Para realizar los estudios que ayudaran a detectar el porqué de estos casos de sordera se realizan procedimientos que involucran a las personas afectadas y a algunos de sus parientes, también procedimientos que requieren de la utilización demateriales y sustancias que enlistaremos para tener un orden y una más fácil comprensión de lo que fue el estudio desarrollado:
Sujetos:
- 3 mujeres afectadas con LHEN (De la familia SF7 marroquí, nacidas de padres consanguíneos).
- 3 Hermanos
- Padres de hermanos (todos sanos).
- en 60 marroquíes de audición normal de las diferentes áreas geográficas de Marruecos (sin antecedentes familiaresde problemas de audición).

- Cuestionario a cada miembro (importante para obtener la información clínica).
- ADN genómico (de individuo afectado y sus familiares, x método fenol cloroformo).
Genotipado y análisis de linkage: esto se realizó para determinar la causa genética que implica sordera. Se genotipo ADN de la familia SF7 utilizando:
- Marcadores STR. (Que se han relacionado consorderas de familias de diferentes grupos étnicos)
- Primers marcados con fluorescencia.
- Para una amplificación por PCR que contenía: 30 ng de ADN genómico, 1 x tampón de PCR, 200 mM de trifosfatos de desoxirribonucleótidos, U de Taq polimerasa, 2 pmol de cada cebador, 0,2 pmol del adaptador y tinte 6-FAM o tinte hexadecimal.
- software ABI GenMapper v 2.4 (para determinar los tamaños de alelos...