CONSTITUCION GENETICA DE LA ESPECIE HUMANA

CONSTITUCION GENETICA D LA ESPECIIE HUMANA
Pares de Cromosomas
La cantidad de cromosomas que tiene el núcleo de cada una de las células de los individuos pertenecientes a una especie es siempre la misma. En la especie humana hay 23 pares de cromosomas, es decir, 46 aportados en partes iguales por el espermatozoide y el óvulo.
El óvulo fecundado (y cada una de las células que de él derivan)contienen, pues, dos series de 23 cromosomas, una procedente del espermatozoide y la otra del óvulo.

Quienes trasmiten la herencia de la especie?
En las gónadas (ovarios, en la mujer y testículos, en el hombre) tiene lugar una división celular especializada (meiosis —ver figura—) por la cual el número de cromosomas se reduce a la mitad, después de haber intercambiado material genético entre loscromosomas idénticos. Resultan entonces espermatozoides y óvulos de 23 cromosomas, preparados para iniciar la fecundación, que dará origen a un nuevo individuo portador de 46 cromosomas.
DIVISION MEIOTICA: ANALISIS Y CONSECUENCIAS
La meiosis es la división celular que permite la reproducción sexual. Comprende dos divisiones sucesivas: una primera división meiótica, que es una divisiónreduccional, ya que de una célula madre diploide (2n) se obtienen dos células hijas haploides (n); y una segunda división meiótica, que es una división ecuacional, ya que las células hijas tienen el mismo número de cromosomas que la célula madre (como la división mitótica). Así, dos células n de la primera división meiótica se obtiene cuatro células n. Igual que en la mitosis, antes de la primera divisiónmeiótica hay un período de interfase en el que se duplica el ADN. Sin embargo, en la interfase de la segunda división meiótica no hay duplicación del ADN.
Consecuencias : Las anomalías meióticas son anomalías cromosómicas limitadas a la línea germinal que no se pueden detectar mediante el estudio del cariotipo. Desde el punto de vista clínico, la mejor aproximación para evaluar anomalíasmeióticas es el estudio de preparaciones cromosómicas obtenidas a partir de tejido testicular.
MEIOSIS II
La meiosis II es similar a la mitosis. Las cromátidas de cada cromosoma ya no son idénticas en razón de la recombinación. La meiosis II separa las cromátidas produciendo dos células hijas, cada una con 23 cromosomas (haploide), y cada cromosoma tiene solamente una cromátida.
Profase II
ProfaseTemprana:
Comienzan a desaparecer la envoltura nuclear y el nucléolo. Se hacen evidentes largos cuerpos filamentosos de cromatina, y comienzan a condensarse como cromosomas visibles.
Profase Tardía II:
Los cromosomas continúan acortándose y engrosándose. Se forma el huso entre los centríolos, que se han desplazado a los polos de la célula.
Metafase II
Las fibras del huso se unen a loscinetocoros de los cromosomas. Estos últimos se alinean a lo largo del plano ecuatorial de la célula. La primera y segunda metafase pueden distinguirse con facilidad, en la metafase I las cromátidas se disponen en haces de cuatro (tétrada) y en la metafase II lo hacen en grupos de dos (como en la metafase mitótica).
Anafase II
Las cromátidas se separan en sus centrómeros, y un juego de cromosomas sedesplaza hacia cada polo. Durante la Anafase II las cromátidas, unidas a fibras del huso en sus cinetocoros, se separan y se desplazan a polos opuestos, como lo hacen en la anafase mitótica. Como en la mitosis, cada cromátida se denomina ahora cromosoma.
Telofase II
En la telofase II hay un miembro de cada par homólogo en cada polo. Cada uno es un cromosoma no duplicado. Se reensamblan las envolturasnucleares, desaparece el huso acromático, los cromosomas se alargan en forma gradual para formar hilos de cromatina, y ocurre la citocinesis.

Alteraciones
El fenómeno de no disyunción meiótica y sus implicaciones
Se estima que hasta un 5% de todas las concepciones humanas son aneuploides, aunque la gran mayoría de éstas terminan en abortos espontáneos y no se reconocen clínicamente. La...