cosa

Colombia Médica
Versión On-line  ISSN 1657-9534
Abstracto
JAY, Lina Manuela et al. PCR-heterodúplex por agrupamiento : método de soporte de diagnóstico rápido para la fibrosis quística mutaciónF508del en Colombia . Colomb. Med. [en línea]. 2006, vol.37, n.3, pp 176-182. ISSN 1657-9534.
Introducción: La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente en la poblacióncaucásica, con una incidencia de 1 en 2,500 recién nacidos. Se han descrito más de 1300 mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) que causa laCF. Sin embargo, la mutación F508del es la mutación más común en las diferentes poblaciones de todo el mundo. Objetivo:Desarrollar una técnica rápida, fiable y de bajo costo a los transportistas de lapantalla y las personas afectadas por la mutación F508del. Este tipo de análisis tendrá un impacto en la asesoría genética para disminuir la incidencia de nuevos casos, en el diagnóstico precoz y lainstauración de un tratamiento adecuado para disminuir la morbilidad y la mortalidad asociadas a fibrosis quística en Colombia. Métodos: La fiabilidad de la PCR-heterodúplex por agrupamientos técnicamediante el análisis de 400 muestras de sangre de pacientes asintomáticos para la FQ se definió. Resultados: . usando PCR-heterodúplex mediante la agrupación de técnica de 100% de eficiencia,reproducibilidad y especificidad y sensibilidad de 92% se encontraron Conclusiones: La sensibilidad y reproducibilidad de la PCR-heterodúplex por agrupación técnica hasta la puesta en común de 10 muestras sedemostraron. Este tipo de análisis se podría utilizar en los heterocigotos y los programas de detección afectadas.
Palabras clave: fibrosis quística, el análisis heterodúplex; Cribado genético; Colombia. 
©  2013 Facultad de Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia

Edificio 118, Facultad de Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia, telefax (57-2) 558 a 1.939comedica@univalle.edu.co...