cri du chat

 “The natural history of Cri du Chat Syndrome.
A report from the Italian Register”

Paola Cerruti Mainardi, Guido Pastore, Chiara Castronovo, Michela Godi, Andrea Guala, Stefani Tamiazzo, Sandro Provera, Mauro Pierluigi, Franca Dagna Bricarelli.

Pediatric Department and Genetics Unit, S. Andrea Hospital, corso M, Abbiate, 21, 13100 Vercelli, Italy Human Genetics Laboratory, GallieraHospital, Genoa, Italy.

Received 31 May 2005; accepted 7 December 2005
Available online 13 January 2006.

RESUMEN
Actualización de la historia natural del Cri du Chat.
220 pacientes diagnosticados por métodos estándar y 112 caracterizados por FISHdeleciones intersticiales, deleciones terminales cortas y otros reordenamientos raros.
Edad de diagnósticoen su mayoría en el primer año de vida.En las translocaciones desequilibradas que resultaban en deleciones de 5p tenían mayor mortalidad y mayor frecuencia de malformaciones (cardíacas, cerebral, renal y gastrointestinal
Las infecciones respiratorias son frecuentes en el primer año de vida (la intubación tuvo dificultades en pacientes con malformaciones en laringe).
El retraso psicomotor estuvo presente en todos los pacientes perohubo una variabilidad relacionada con el tamaño y tipo de deleción; además de otros factores ambientales.
Hubo mejores resultados en el desarrollo de habilidades y en la introducción a la sociedad en los pacientes por intervenciones de cuidadores y padres trabajando por su rehabilitación.

INTRODUCCIÓN
El síndrome de Cri du Chat fue descrito por primera vez por Lejeune en 1963.
Es un desordencromosómico que resulta de la deleción del brazo corto del cromosoma 5.
El tamaño de la deleción va desde el brazo completo a solamente la región 5p15.3.
Las características son: llanto de gato agudo, microcefalia, un fenotipo facial distintivo y severo retardo mental y psicomotor.
Incidencia baja, de 1:15000 a 1:50000 nacidos vivos, pero es el síndrome autosómico más común en humanos.
Lasregiones críticas para el desarrollo de ésta son SEMAF (semaphorine F) y CTNND2. Su deleción está asociada a retardo mental.
El análisis de FISH con clones BAC permitió encontrar una relación entre 5p15.31 a 8.5 Mb del telómero con el llanto de gato y el retraso mental leve.
El objetivo de este registro es informar de la historia natural del CdCS en una gran cantidad de pacientes basados en elregistro italiano de este síndrome.

METODOLOGÍA
Se analizaron 220 pacientes del registro italiano hasta Junio del 2012.
los datos se obtuvieron de laboratorios citogenéticos, servicios de consejo genético, unidades pediátricas y Italian Cri du Chat Children’s Association.
Los datos analizados fueron: datos demográficos y antropométricos al nacimiento, seguimiento, características de niñez yadultez, malformaciones menores y mayores y otros problemas médicos, el instituto donde se realizó el diagnóstico y estudios citogenéticos.
Análisis de laboratorio, documentos clínicos y fotos.
No todos poseían la información de todas las secciones; por lo tanto, el número de pacientes para los que los datos fueron disponibles, se encuentra en cada sección de resultados.
Los 200 fuerondiagnosticados por métodos citogenéticos estándar; 112 de estos fueron caracterizados por FISH; 85 por pruebas de fago; 27 usando pruebas YAC.
Los pacientes con translocaciones desequilibradas, se estudiaron por separado de los que tenían deleciones aisladas.
Los datos clínicos estuvieron disponibles para 185 pacientes. 159 con deleción aislada y 26 con translocación desequilibrada. El resto fue excluido delestudio debido a que presentaban reordenamientos como mosaicismo (3), cromosoma en anillo (1) y trisomía parcial; debido a sus efectos engañosos en el genotipo.
Copiar máquinas usadas y el nombre del test psicomotor.

RESULTADOS
EDAD Y SEXO
1. La tasa masculina y femenina fue de 0.82
ANÁLISIS CITOGENÉTICOS Y MOLECULARES
1. Todos los 220 pacientes tenían deleción, por lo menos, en la...