Cri Du Chat - Biologia

El síndrome de Cri Du Chat.
(El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de delación autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.)
(Elproceso se da siempre en la concepción. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringo malacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en las niñas, y alnacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos, produciendo, en todos los casos, una anomalía psíquica. En el 85-90% de los casos, el síndrome se da por delación o translocación, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres.)
Diagnostico.(Análisis cromosómico:
El diagnóstico debe ser siempre médico. Aún en el caso de signos clínicos poco relevantes, el análisis cromosómico aportará los datos determinantes. Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque sí se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos.
Diagnóstico prenatal:
Tratar de obtener un diagnóstico mediante unaecografía es difícil. Se aconseja que los padres se informen sobre el síndrome, la posible transmisión del mismo y si hay antecedentes familiares; una vez conocida esta información se recomienda buscar asesoramiento genético y se les realiza a los padres un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los padres puede transmitir el síndrome.)
(La mayoría de los casos de síndrome de Cri Du Chatson esporádicos; entre el 10-15% de los casos se tratan de hijos de padres portadores de una translocación.
La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5, se trata de una delación localizada en el cromosoma 5 en la banda 5p15. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasatranscriptasa inversa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.
La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de unóvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada traslocación.5
Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retraso mental severo. Los niños con el síndrome del maullido de gato presentan comúnmente un llantocaracterístico similar al maullido de este animal y también un grupo extenso de anomalías de las cuales el retraso mental es la más importante.)
Tratamiento:
(No existe tratamiento específico disponible para este síndrome, pero existen métodos de mejora de su calidad de vida.)
Prevención:
(Se desconoce la causa exacta de este trastorno genético, por lo que también se desconocen las medidas preventivas.)Sintomas caracteristicos:
Retraso en el desarrollo intrauterino, bajo peso al nacimiento y crecimiento lento.
Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna").
Microcefalia (cabeza pequeña).
Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos...