El Sindrome De Cri Du Chat

Biologia |
Síndrome del cri du chat. |
Malalties de alteracions genètiques. |
|
Mabe Chávez. |
12/12/2012 |

|

Índex.
1.Etiologia
2.Biografía de Jérôme Lejeune.
3.Quadre clínic.
4.Diagnóstic.
5.Pronóstic.
6.Afectats al any.
7.Tractament.

Síndrome del Cri du chat
1.Etiologia.
El síndrome de cri du chat és una malaltia genètica poc comú, caracteritzada pel miol d’ungat. Provocada per una alteració cromosòmica. Una fractura o destrucció al cromosoma 5, perd un tros del braç o tot de la seqüència genètica, potser petit o gran. El cromosoma perd gens, com TERT, compromès en el control del creixement cel·lular, desenvolupant algunes de les característiques d'aquesta síndrome.
Altres noms que té són monosomia 5p, síndrome 5p, braç curt del cromosoma 5, deleció5p, síndrome de la deleció parcial del cromosoma 5 i síndrome de Lejeune. També causat per la manca d’un braç del cromosoma 4. Al semblar pot haver-hi una relació entre la mesura del tros perdut i la gravetat de la malaltia.
La pèrdua es deguda durant el desenvolupament d'un òvul o d'un espermatozoide o en casos minoritaris prové per que els pares tenen una reorganització del cromosoma 5denominada translocació.

2.Biografía.
Jérôme Lejeune (1926-1994), va ser un metge genetista francès, catòlic i un excel·lent científic que va descobrir el síndrome de cri du chat al 1963 i també un dels síndromes més important, el síndrome de Down (por la presencia de una cromosoma de mas).
Va estudiar medicina i en 1952 comença a treballar com investigador del CNRS (Centre nacional de la recercacientífica), del que va arribar a ser director deu anys més tard. Es va convertir en un expert internacional sobre radiacions atòmiques.

3.Quadre clínic.
-Sota pes al naixement <2,5 Kg (72%) -Creixement lent (100%)
-Plor característic (100%) so del plor respecte a beus normals o amb altres alteracions. L'altura sonora del crit es troba més o menys a una octava per sobre delque correspon al lactant sa però pot elevar-se en algunes circumstàncies una octava més, i amb la edat aquesta característica es manté encara que disminueix el seu caràcter.
-Perímetre cranial reduït (100%) -Deficiència mental (100%)
-Hipotonia (72%)
-Característiques físiques:
·Estructura facial peculiar, arrodonida, sovint amb galtes prominents.
·Microcefàlia (cappetit) amb ulls separats (hipertelorismo) i disposats cap avall (fissures palpebrals).
·Orelles d'implantació baixa amb plec epicant i un coll curt i ordinari. Mans petites i peus plans. Mandíbula petita (micrognàtia).
·Excrescència cutània just davant de l'orella i l'arrel del nas està enfonsada.
·Dits de les mans i peus parcialment units per membranes. (Sindactilia parcial).Un sol plec en elpalmell de la mà (plec simiesc) i els dermatoglifs estan alterats. Polze adduït cap a l'interior.

4.Diagnòstic.
Es recomana un anàlisi cromosòmic, el diagnòstic ha de ser sempre mèdic. Encara en el cas de signes clínics poc rellevants, l'anàlisi cromosòmica aportarà les dades determinants. Aquestes manifestacions alterades apareixen normalment per primera vegada en els afectats, encara que sís'han descrit casos de transmissió entre pares i fills.
El diagnòstic prenatal mitjançant ecografia és difícil i és aconsellable que els pares s'informin respecte a la síndrome i la seva possible transmissió, si hi ha antecedents a la família. Tenint en compte aquesta informació, han de buscar assessorament genètic i sotmetre a una prova de cariotip amb la finalitat de determinar si algun d'ellsestà en risc de transmetre, si bé, ja s'ha apuntat que la transmissió hereditària, en aquest síndrome és d'ocurrència baixa (aprox. 20/30% dels casos).
Encara que en l’embaràs tot és normal.
Es podria utilitzar tècniques moleculars pel diagnòstic definitiu, ja que permeten definir els punts de ruptura y, sobretot, identificar microdelecions terminals o intersticials. La manca d'un tros de...