cromosoma philadelphia

El cromosoma Filadelfia, también llamado translocación Filadelfia, es una anormalidad genética asociada a la leucemia mieloide crónica(LMC).
Historia
El fenómeno fue descubierto y descritoen 1960 por los científicos de Filadelfia Peter Nowell, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania y David Hungerford del instituto Fox Chase Cancer Center, siéndole asignado el nombre dela ciudad donde se ubican ambos centros de investigación.
En 1973, Janet D. Rowley identificó en la Universidad de Chicago la translocación genética como el origen de la anormalidad.Fisiopatologia
Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El 90 por ciento de los enfermos de leucemia mieloide crónica presenta esta anormalidad, mientras el resto de los enfermos padecen translocacionescrípticas invisibles a las preparaciones mediante método de banda G u otras translocaciones que afectan a otro u otros cromosomas de la misma forma que sucede con los cromosomas 9 y 22. También seencuentran casos de cromosoma Filadelfia en enfermos de leucemia linfoblástica aguda (25 al 30 por ciento en adultos y 2 al 10 por ciento en niños), y ocasionalmente, en casos de leucemiamielocítica aguda (LMA).
El defecto genético del cromosoma Filadelfia consiste en un fenómeno conocido como translocación. Partes de dos cromosomas, el 9 y el 22(translocacion 9-22), intercambian susposiciones. El resultado es que parte del gen de región de fractura (BCR, Breakpoint Cluster Region, eninglés) del cromosoma 22 (región q11) se fusiona con parte del gen ABL del cromosoma 9 (región q34). Elgen ABL toma su nombre de «Abelson», el nombre de un virus causante de leucemiasprecursor de una proteína similar a la que produce este gen.
El resultado de esta translocación es la producción deuna proteína de peso p210 o p185 (p es una medida de peso para proteínas celulares en unidades de masa atómica). Puesto que el código del gen ABL es capaz de añadir grupos fosfatados a residuos...