Cromosomas y sus deformaciones

León XIII


Trabajo Practico de
Biología




Alumno: Franco Miguez

Profesora: María del Carmen Vanuz

Año/Curso: 4º “B”

Modalidad: BAECE

Fecha de entrega: 03/06/14



1)
Aberración cromosómica: es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura delos cromosomas.
Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clasto génicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

La mutación cromosómica se traduce en cambios del material hereditario, como consecuencia de la reordenación de parte de los cromosomas, existiendo conjuntos anormales en el complementonormal del individuo. Esta mutación cromosómica es una fuente importante de variabilidad en los individuos de ciertas poblaciones, tanto en estructura como en número de cromosomas, de forma que además van asociados a otros cambios fenotípicos, que pueden ser vistos si se observan al microscopio. Todas las mutaciones hacen que las células funcionen anómalamente, tanto en cuanto, este funcionamientosuele ser incorrecto, pues un elevado porcentaje de mutaciones son dañinas para el organismo. Lo más normal es que tengamos un número anormal de genes o un número anormal de cromosomas.
También podemos encontrar una disposición anormal de los genes, lo que implica reordenaciones. También puede producirse la rotura de un fragmento de un cromosoma, lo que provocará la eliminación de la expresióndel gen que se haya perdido. Si la rotura se produce en el interior de la secuencia de un gen, este gen se hará a funcional, pero si la rotura implica la secuencia de inicio de la transcripción, entonces no se transcribirá el gen.

2)
Podemos encontrar cambios numéricos y cambios estructurales. En el primero, observamos cambio en el número de cromosomas, ya sea sin cambiar prácticamente ladotación cromosómica (fusiones y fisiones), o bien provocando gran cambio del material hereditario, con aneuploidías, monoploidías y poliploidías. En el segundo caso, tenemos cambio en la disposición de los genes y cambio en el número de genes o cantidad del material genético; incluyen las delecciones y las duplicaciones, aunque también podemos considerar las translocaciones y las inversiones. Enlas delecciones podemos perder dos genes, los cuales dejarán de ser expresados.
Las inversiones son rotaciones de 180º de un segmento cromosómico que se separa, volviéndose a unir luego al mismo cromosoma. Suelen ser mutaciones viables que no implican anormalidad fenotípica alguna. Puede ocurrir que una de las roturas de la inversión, se produzca en un gen esencial, de forma que el sitiode ruptura, actuará como una mutación génica letal ligada a la inversión, ello provoca que no pueda darse en homocigosis; pueden ser de dos tipos; pericéntricas cuando implican la inversión del centrómero, yparacéntricas, que implican inversión de genes que no incluyen el centrómero.
Las translocaciones son el intercambio de dos fragmentos de cromosomas no homólogos. Pueden ser recíprocas, que son las másfrecuentes. En estas, un segmento de un cromosoma se intercambia con otro de un cromosoma no homólogo, de forma que se producen simultáneamente dos cromosomas portadores de translocación. En las no recíprocas únicamente tenemos traspaso de un fragmento cromosómico en una dirección, sin que recíprocamente se traspase otro; este caso, se denomina transposición.
Dentro de los cambios numéricos,tenemos las euploidías que implican cambios en toda la dotación cromosómica, pudiendo tener organismo triploides, diploides, hexaploides, etc. Podemos encontrar fusión y fisión. La fusión implica la unión de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos, dando lugar a la aparición de un gran cromosoma metacéntrico y otro pequeño que puede perderse en la división de la célula. Lafisión es el proceso...