Cromosomas

CROMOSOMAS Y ENFERMEDADES 
     Durante la división de la célula las moléculas de ADN y ciertas proteínas que las acompañan forman, por espiralización y acortamiento, los cromosomas. Los cromosomas contienen en su interior miles de genes.  El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una especie o de un individuo, el cariograma es la representación del cariotipo. Se obtiene al fotografiar,recortar y ordenar por tamaño los cromosomas. Las 23 parejas de cromosomas humanos, 23 paternos y 23 maternos, se ordenan entonces en siete grupos designados con letras (ver cariograma masculino). En cada uno se aprecia, después de someterlos a una tinción especial,  un “bandeado”.   El grosor y secuencia de estas bandas es característico en cada  cromosoma. (como el bandeado del código de barras quetienen las etiquetas de los productos que compramos en los supermercados).
     Un gen no es más que un pequeño fragmento de una molécula de ADN que tiene la información necesaria para que la célula fabrique determinada proteína.  Es necesario para ello que el gen esté activo en un tejido determinado. Por ejemplo en células del páncreas debe estar activo el gen o genes implicados en la síntesis dela hormona insulina, ya que es este órgano el que fabrica esta proteína que necesitamos para metabolizar la glucosa. El gen está presente en otros tejidos pero en este caso está inactivo y por tanto la proteína que codifica no se manifiesta.  Hablando con propiedad, un gen tiene la información necesaria para la síntesis de un polipéptido.  Algunas proteínas están compuestas por variospolipéptidos que están codificados por genes distintos, como es el caso de la propia insulina, formada por dos cadenas polipeptídicas.       
     Los caracteres biológicos hereditarios, como nuestro grupo sanguíneo, el color de los ojos e incluso el sexo que poseemos, están determinados por la presencia de determinadas proteínas en las células. Esta información que contiene el ADN es hereditaria y consisteen una secuencia construida a partir de cuatro moléculas distintas que se encuentran formando parte de este ADN, las llamadas bases nitrogenadas que se representan con las letras A, G, C, T.
     En el ser humano cada cromosoma contiene un número distinto de genes que va de los 3000 que tiene el nº 1, pasando por los 1600 del nº 17, hasta llegar a los 800 del cromosoma nº 22.  El cromosoma Y,determinante del sexo masculino, sólo contiene unos 200. Si un gen contiene, por ejemplo, mil bases nitrogenadas quiere decir que tiene determinada secuencia de estas 1000 bases, por ejemplo la secuencia:
AGCCTACCTAGCTATTTTAGCTAGCTAATGACCCTTAGCGAAAGGCTGTA
AGCTATTTTAGCTAGCTAATGACCCTTAGCGAGCTATTTTAGCTAGCTAAC
CCTACCTAGCTATTTTAGCTAGCTAATGACCCTACCTAGCTATTTTAGCTATATTTTAGCTAGCTAATGACCCTACCTAGTATTTTAGCTAGCTAATGACCC
TTTAGCTAGCTAATGACCCTTAGCGAGCTATTTTAGCTAGCTTTTAGCTAG
AGCCTACCTAGCTATTTTAGCTAGCTAATGACCCTTAGCGAAAGGCTGTA
AGCTATTTTAGCTAGCTAATGACCCTTAGCGAGCTATTTTAGCTAGCTAAC
CCTACCTAGCTATTTTAGCTAGCTAATGACCCTACCTAGCTATTTTAGCTA
TATTTTAGCTAGCTAATGACCCTACCTAGTATTTTAGCTAGCTAATGACCC
TTTAGCTAGCTAATGACCCTTAGCGAGCTATTTTAGCTAGCTTTTAGCTAG
AGCCTACCTAGCTATTTTAGCTAGCTAATGACCCTTAGCGAAAGGCTGTAAGCTATTTTAGCTAGCTAATGACCCTTAGCGAGCTATTTTAGCTAGCTAAC
CCTACCTAGCTATTTTAGCTAGCTAATGACCCTACCTAGCTATTTTAGCTA
TATTTTAGCTAGCTAATGACCCTACCTAGTATTTTAGCTAGCTAATGACCC
TTTAGCTAGCTAATGACCCTTAGCGAGCTATTTTAGCTAGCTTTTAGCTAG
AGCCTACCTAGCTATTTTAGCTAGCTAATGACCCTTAGCGAAAGGCTGTA
AGCTATTTTAGCTAGCTAATGACCCTTAGCGAGCTATTTTAGCTAGCTAAC
CCTACCTAGCTATTTTAGCTAGCTAATGACCCTACCTAGCTATTTTAGCTATATTTTAGCTAGCTAATGACCCTACCTAGTATTTTAGCTAGCTAATGACCC
TTTAGCTAGCTAATGACCCTTAGCGAGCTATTTTAGCTAGCTTTTAGCTAG
     Actualmente se conocen unas 6000 enfermedades hereditarias y se calcula que puedan haber unas miles más (ver tabla). Estas enfermedades normalmente tienen su origen en la pérdida de la actividad de determinada enzima del metabolismo o en cambios en la estructura de una proteína debido a que el gen que codifica estas moléculas ha...