Cuales Enfermedades Se Producen Por La Acumulación De Esfingo Lípidos
Páginas: 4 (770 palabras)
Publicado: 27 de noviembre de 2012
Cuales enfermedades se producen por la acumulación de esfingo lípidos
ENFERMEDAD DE GAUCHER
Es una deficiencia hereditaria de la enzima glucosidasa, que ocasiona una acumulación de unasustancia tóxica (glucosilceramida) en diferentes partes del cuerpo, como el bazo, el hígado y los huesos. Causas, incidencia y factores de riesgo La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario queafecta a un estimado de 1 por cada 50.000 a 1 por cada 100.000 personas en la población general. La población de mayor riesgo de ser afectada son los judíos asquenazí (oriundos de Europa Central yOriental). La deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa hace que los lisosomas se congestionen con glucosilceramida. Dichos lisosomas congestionados se acumulan en el hígado, el bazo, los huesos y lamédula ósea. Esto, a su vez, lleva a la disminución en la producción de glóbulos rojos (anemia) y adelgazamiento de los huesos (osteopenia
Existen 5 subtipos de la enfermedad de Gaucher:
La enfermedadtipo 1 es la más común y se caracteriza por enfermedad ósea, anemia, un agrandamiento del bazo y trombocitopenia. Esta enfermedad afecta tanto a los niños como a los adultos y tiene mayor frecuencia enla población judía asquenazí, afectando a un número que puede estar entre 1 de 500 – 1000 nacimientos. • La enfermedad tipo 2 generalmente comienza en la infancia con un compromiso neurológico grave yes una forma que puede llevar a una enfermedad rápida y temprana. • La enfermedad tipo 3 está particularmente marcada por un compromiso neurológico primario y presenta un ciclo más lento y másfavorable. • La enfermedad tipo 4 se caracteriza por una piel reseca, áspera y escamosa y un edema grave al nacer, y es mortal. • La enfermedad tipo 5 es una forma cardiovascular caracterizada porcalcificación de las válvulas cardíacas, un leve agrandamiento del bazo y problemas oculares.
La enfermedad de Tay-Sachs
es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter...
ENFERMEDAD DE GAUCHER
Es una deficiencia hereditaria de la enzima glucosidasa, que ocasiona una acumulación de unasustancia tóxica (glucosilceramida) en diferentes partes del cuerpo, como el bazo, el hígado y los huesos. Causas, incidencia y factores de riesgo La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario queafecta a un estimado de 1 por cada 50.000 a 1 por cada 100.000 personas en la población general. La población de mayor riesgo de ser afectada son los judíos asquenazí (oriundos de Europa Central yOriental). La deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa hace que los lisosomas se congestionen con glucosilceramida. Dichos lisosomas congestionados se acumulan en el hígado, el bazo, los huesos y lamédula ósea. Esto, a su vez, lleva a la disminución en la producción de glóbulos rojos (anemia) y adelgazamiento de los huesos (osteopenia
Existen 5 subtipos de la enfermedad de Gaucher:
La enfermedadtipo 1 es la más común y se caracteriza por enfermedad ósea, anemia, un agrandamiento del bazo y trombocitopenia. Esta enfermedad afecta tanto a los niños como a los adultos y tiene mayor frecuencia enla población judía asquenazí, afectando a un número que puede estar entre 1 de 500 – 1000 nacimientos. • La enfermedad tipo 2 generalmente comienza en la infancia con un compromiso neurológico grave yes una forma que puede llevar a una enfermedad rápida y temprana. • La enfermedad tipo 3 está particularmente marcada por un compromiso neurológico primario y presenta un ciclo más lento y másfavorable. • La enfermedad tipo 4 se caracteriza por una piel reseca, áspera y escamosa y un edema grave al nacer, y es mortal. • La enfermedad tipo 5 es una forma cardiovascular caracterizada porcalcificación de las válvulas cardíacas, un leve agrandamiento del bazo y problemas oculares.
La enfermedad de Tay-Sachs
es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter...
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