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Sindrome de Werdnig-Hoffmann, una enfermedad degenerativa fatal. Reporte
de un caso clinicohttp://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/2673/1/Sindrome-de-Werdnig-Hoffmannuna-enfermedad-degenerativa-fatal-Reporte-de-un-caso-clinico.html
Autor: Wilmer Rangel- Becerra
Publicado: 15/12/2010

La enfermedad de Werdnig–Hoffmann es una enfermedad degenerativa hereditaria de las neuronas del asta anterior
de la médula espinal y de los núcleos motores de los nervios craneales. Los niños presentan un deterioro progresivo
que puede terminar con la muerte, como consecuencia de fallo respiratorio, entre elprimer y segundo año de vida.
La enfermedad de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal infantil tipo I es la forma clásica y la más grave; por
su frecuencia es la segunda enfermedad autosómica recesiva fatal, después de la fibrosis quística. Se calcula una
incidencia de 1/10000 nacidos vivos aproximadamente.

Sindrome de Werdnig-Hoffmann, una enfermedad degenerativa fatal. Reporte casoclinico .1
Síndrome de W erdnig-Hoffmann, una enfermedad degenerativa fatal. Reporte de un caso clinico
Rangel- Becerra, Wilmer. Estudiante de quinto año de la Escuela de Medicina, Universidad de Carabobo, Valencia,
Estado Carabobo, Venezuela.
Jiménez- Polanco, Jorge. Estudiante de quinto año de la Escuela de Medicina, Universidad de Carabobo, Valencia,
Estado Carabobo, Venezuela.
RESUMEN
Laenfermedad de Werdnig–Hoffmann es una enfermedad degenerativa hereditaria de las neuronas del asta anterior
de la médula espinal y de los núcleos motores de los nervios craneales. Los niños presentan un deterioro progresivo
que puede terminar con la muerte, como consecuencia de fallo respiratorio, entre el primer y segundo año de vida.
La enfermedad de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinalinfantil tipo I es la forma clásica y la más grave; por
su frecuencia es la segunda enfermedad autosómica recesiva fatal, después de la fibrosis quística. Se calcula una
incidencia de 1/10000 nacidos vivos aproximadamente.
El tratamiento es sintomático puesto que no se dispone de un tratamiento para la debilidad progresiva causada por la
enfermedad; sin embargo los cuidados complementarios sonde vital importancia y es fundamental vigilar el sistema
respiratorio, pues es común que las personas afectadas sufran complicaciones. Se presenta el caso clínico de una
lactante femenina de 8 meses que acude al servicio de pediatría de la “Ciudad Hospitalaria Enrique Tejera” (CHET) y
se le diagnostica Síndrome de Werdnig-Hoffmann con compromiso respiratorio.
ABSTRACT
The Werdnig-Hoffmanndisease is a hereditary degenerative disease of anterior horn neurons of the spinal cord and
motor nuclei of cranial nerves. Children show a progressive deterioration that can result in death, as a result of
respiratory failure between the first and second year of life. Disease Werdnig-Hoffmann or infantile spinal muscular
atrophy type I is the classic and most severe, and its frequency is thesecond fatal autosomal recessive disorder after
cystic fibrosis. It is estimated an incidence of 1/10000 live births. Treatment is symptomatic, since there is no
treatment for the progressive weakness caused by the disease, but additional care is of vital importance and is vital to
monitor the respiratory system, it is common for people affected have complications. We report the case of an
8-monthfeminine infant who was admitted to the pediatric service of the City Hospital Enrique Tejera (CHET) and is
diagnosed with Werdnig-Hoffmann syndrome with respiratory compromise.
INTRODUCCIÓN
Las atrofias musculares espinales son un conjunto de trastornos neurodegenerativos genéticos, producidos por la
afectación específica de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal (1,2)....