Daltonismo
Páginas: 3 (697 palabras)
Publicado: 29 de mayo de 2013
Condiciones genéticas
Introducción:
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológicacausada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no. Si el gen alterado está presente en las células germinales que son óvulos y espermatozoides, será hereditaria. Siafecta a las células somáticas que son las que forman el crecimiento de tejidos y órganos de un ser vivo entonces no será hereditaria.
A continuación veremos algunas condiciones genéticascausadas por esta alteración.
Neurofibromatosis:
La neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente el desarrollo y crecimiento del tejido de las célulasneurales. Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y otras anormalidades como cambios en la piel y deformación en los huesos.
Los tipos más comunes de neurofibromatosis son laneurofibromatosis tipo 1 y neurofibromatosis tipo 2. Hay varios tipos de neurofibromatosis pero son tan infrecuentes que se suele reducir a estos dos.
La NF1 afecta a, aproximadamente, 1 de cada2.500 personas y ocurre igualmente en hombres
y mujeres, así como en todos los grupos raciales o étnicos. En otras palabras, hay 2 millones de
personas afectadas en el mundo (20.000 en GranBretaña. 13.000 en España) y un médico de
cabecera puede esperar encontrarse con dos o tres casos en su vida profesional. Las otras
formas de neurofibromatosis son menos comunes y afectan a 1 de cada35.000 personas.
La NF2 está causada por una anomalía en un gen del cromosoma 22 (fue descubierto en
1993 por otro grupo de investigadores, también americanos)) y no es de expresión tan
variablecomo la NF1.
Síndrome de Angelman:
El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética usualmente causada a partir de la alteración de una pequeña parte en el cromosoma 15 lo que...
Introducción:
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológicacausada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no. Si el gen alterado está presente en las células germinales que son óvulos y espermatozoides, será hereditaria. Siafecta a las células somáticas que son las que forman el crecimiento de tejidos y órganos de un ser vivo entonces no será hereditaria.
A continuación veremos algunas condiciones genéticascausadas por esta alteración.
Neurofibromatosis:
La neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente el desarrollo y crecimiento del tejido de las célulasneurales. Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y otras anormalidades como cambios en la piel y deformación en los huesos.
Los tipos más comunes de neurofibromatosis son laneurofibromatosis tipo 1 y neurofibromatosis tipo 2. Hay varios tipos de neurofibromatosis pero son tan infrecuentes que se suele reducir a estos dos.
La NF1 afecta a, aproximadamente, 1 de cada2.500 personas y ocurre igualmente en hombres
y mujeres, así como en todos los grupos raciales o étnicos. En otras palabras, hay 2 millones de
personas afectadas en el mundo (20.000 en GranBretaña. 13.000 en España) y un médico de
cabecera puede esperar encontrarse con dos o tres casos en su vida profesional. Las otras
formas de neurofibromatosis son menos comunes y afectan a 1 de cada35.000 personas.
La NF2 está causada por una anomalía en un gen del cromosoma 22 (fue descubierto en
1993 por otro grupo de investigadores, también americanos)) y no es de expresión tan
variablecomo la NF1.
Síndrome de Angelman:
El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética usualmente causada a partir de la alteración de una pequeña parte en el cromosoma 15 lo que...
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