Daltonismo

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  • Publicado : 6 de septiembre de 2012
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Daltonismo
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno.1El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo yverde.
El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en elcaso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al0,5% de las mujeres.3
Distrofia muscular
El término distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad de los músculos estriados, que son los que producenlos movimientos voluntarios del cuerpo humano. Se caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células que componen este tejido. Cadauna de las enfermedades incluidas en este grupo poseen unas características específicas.1 2 Puede afectarse también el músculo cardiaco y producir síntomas de insuficiencia cardiaca.
Son trastornospoco frecuentes cuyos primeros síntomas suelen aparecer en la infancia. La forma más usual es la Distrofia muscular de Duchenne que afecta a varones y es transmitida por las mujeres, se presenta uncaso por cada 3500 nacimientos de sexo masculino.
Clasificación
Se pueden clasificar con arreglo a su tipo de herencia en los siguientes grupos:
 Herencia ligada al cromosoma X
 Distrofia muscularde Duchenne.
 Distrofia muscular de Becker
 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
 Autosómicas recesivas.
 Síndrome de Walker-Warburg, asociado con anomalías encefálicas y oculares.
Dislexia...
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